科技日报北京8月21日电 （记者刘霞）美国科学家发现了DNA内长期潜伏的“空间语法”，这是理解基因活动如何在人类基因组中编码的关键。这项研究或重塑科学家对基因调控的理解，更深入地揭示遗传变异如何影响发育或疾病中的基因表达。相关论文发表于《自然》杂志。
转录因子是一种蛋白质，控制人基因组中哪些基因被打开或关闭，在编码中起着至关重要作用。此前科学家一直认为，转录因子要么激发基因活性，要么遏制基因活性。此次，华盛顿州立大学和加州大学圣迭戈分校联合团队发现，转录因子的功能要复杂得多，其功能与所处位置高度相关。
研究显示，转录因子之间的间距及其相对于基因转录起始点的位置，决定了基因的活性水平。当转录因子位于基因转录开始位点的上游或前方时，它可能激发基因活性；但当其位于基因转录开始位点的下游或后方时，它会抑制基因活性。
研究团队表示，正是这一间距决定了特定转录因子激发还是遏制基因活性。就像学习一门新语言需要了解其单词和语法一样，要了解基因表达模式在人类基因组中如何编码，同样需要了解其“空间语法”。通过整合这一新发现的“空间语法”，他们能更深入地了解突变或基因变异如何影响基因表达并导致疾病。
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