自闭症谱系障碍（ASD）的男女患者比例大约为4比1，当前医学界仍未能确定导致这种性别差异的原因。近日，香港中文大学（简称“港中大”）联合国际研究团队在《美国医学会精神病学》发表最新研究成果，合作团队发现，由于先天遗传因素而患上ASD的男性患者比例较女性患者比例高11%。
ASD是一种神经发展障碍，患者在沟通、社交以及适应突如其来的转变方面，都存在困难。医学界普遍认为，ASD是由多基因效应，即加性遗传造成，少数是由个别的罕见基因突变所致，但未能解释导致ASD男女患者比例失衡的原因。
对此，来自港中大医学院、瑞典卡罗林斯卡学院及美国西奈山伊坎医学院等单位组成的研究团队，针对瑞典全国人口健康名册中的104万名在1985年至1998年间出生、来自46万个家庭的非双胞胎兄弟姐妹和表亲的匿名资料，分析了他们从出生到19岁的数据。
研究人员运用统计学模型，评估了与ASD风险相关的各种因素。研究发现，在104万名案例中，有12226人确诊ASD，男性的发生率为1.51%，高于女性的0.8%。在男性个案中，因先天遗传因素患病的比例为87%，女性则为75.7%，相差约11个百分点，反映了遗传因素在导致男性患上ASD中发挥更重要的作用，而女性患者则较多受母体或罕见基因变异等因素影响。研究还指出，共同成长环境因素对ASD患者的性别比例没有影响。
“我们的研究结果显示，遗传因素对男性ASD患者的影响比女性更明显，也强调了性别差异在ASD研究和治疗中的重要性，为ASD的研究带来新启示。”研究论文的通讯作者、港中大医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院副教授叶汉基
论文共同通讯作者、美国西奈山伊坎医学院精神科学系副教授Sven Sandin表示，该研究不仅厘清了遗传因素对ASD的影响，更为全球ASD研究开启了针对特定性别案例进行分析的新方向，为深入了解自闭症及其他相关疾病的微妙基因结构带来新发现。
相关论文信息：https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2817601
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