人类基因组中，超过一半的区域由重复序列组成。这些重复序列在人类进化过程中高度变化，丰富了基因组的遗传多样性。可变数目串联重复序列（VNTRs）又称小卫星DNA，是一类重复基序超过6 bp且重复次数通常在10次至60次的DNA串联序列。有研究发现，VNTR可以通过长度扩增来增加患病风险，VNTR的重复基序的变化具备独立的致病效应。而受限于样本量、测序深度、人群多样性及识别算法等因素，在已有的人群规模的基因组测序项目中，VNTR的遗传研究不足，导致人类基因组中部分遗传力缺失。
近日，中国科学院院士、生物物理研究所研究员徐涛团队与研究员何顺民团队在《细胞-基因组学》（Cell Genomics）上发表了题为Genome-wide Investigation of VNTR Motif Polymorphisms in 8,222 Genomes: Implications for Biological Regulation and Human Traits的研究文章。该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
此次发布的“女娲”VNTR多态性图谱完成了“女娲”基因组资源对人类基因组中主要重复序列元件的全覆盖，是剖析重复序列元件变异的重要参考。这一成果拓展了现有遗传研究中重复序列元件变异规模，为探讨重复序列元件在基因调控中的作用提供了新视角，并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了参考。
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研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
近日，在瑞典斯德哥尔摩召开的第62届国际先进材料大会波罗的海系列会议上，国际先进材料协会（IAAM）为中国科学院大学长聘教授 2024年世界职业技术教育发展大会将于11月20日—22日在天津举行。11月14日，教育部召开新闻发布会介绍本次大会以及中国职业教育开展国际合作的有关情况。 记者从新闻发布会上获悉，近年来，职业教育作为新时代教育对 11月14日，教育部、人力资源社会保障部召开2025届全国普通高校毕业生就业创业工作会议，以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻党的二十届三中全会精神和全国教育大会精神，落实落细党中央、国务院关于高校 中国教育报-中国教育新闻网讯（通讯员 闫瑾 记者 陈欣然）随着我国步入老龄化社会，中老年人群的抑郁问题已成为重要的公共卫生挑战。南开大学祁艳玲教授团队的一项最新研究发现，适度使用社交媒体可 “蒲公英的功效有哪些？”“小小的胶囊如何守护健康？”近日，在天津理工大学化学化工学院的知行课堂上，一个个有关中医药的小问题正在被热烈地讨论着。这堂科普公开课面向天津中学、复兴中学、西青 全国巾帼家政服务职业技能大赛4日在安徽省合肥市开幕，国务委员、全国妇联主席谌贻琴出席开幕式并宣布开幕。举办全国巾帼家政服务职业技能大赛是深入贯彻习近平总书记重要指示精神的具体举措， 。本文链接：研究解析人类基因组小卫星多态性图谱http://www.sushuapos.com/show-12-475-0.html
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