研究人员利用健康记录和祖先多样化的基因组数据改善了现有的多基因风险评分。图片来源：达里尔·莱亚/美国国家人类基因组研究所
通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的10年中，研究人员为数十种疾病制定了风险评分，希望有一天患者能利用这些信息来降低患病风险。在《自然·医学》杂志最新发表的一项研究中，美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所团队概述了他们如何选择、优化和验证10种常见疾病的检测方法。
当前大多数多基因风险评分是根据欧洲血统人群的遗传数据制定的，这引发了关于这些评分是否适用于其他血统人群的问题。
此次研究人员与美国国家电子病历和基因组学网络开展了合作。该网络研究如何将广大患者的遗传数据与其电子病历整合，以改善临床护理和健康结果。
为了优化评分系统，布罗德临床实验室首席科学官尼尔·列侬团队首先梳理了文献，寻找已在至少两种不同遗传血统的人群中进行过测试的多基因风险评分。他们同时搜索了患者可通过医疗、筛查和生活方式改变来降低疾病风险的分数。
团队选择了10种多基因风险评分重点关注的疾病：心房颤动、乳腺癌、慢性肾病、冠心病、高胆固醇血症、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
对于每种情况，研究人员都确定了基因组中的确切位点，并对其进行分析以计算风险评分。再通过将测试结果与每位患者血液样本的全基因组序列进行比较，他们验证了所有这些位点都可准确地进行基因分型。
研究人员分析了2500名祖先多样化群体的疾病风险。大约五分之一的参与者被发现至少患有10种疾病中的一种。最重要的是，这些参与者的祖先背景差异很大，这表明重新校准的多基因风险评分并不偏向于欧洲血统的人，而是对所有人群都有效。
研究人员表示，虽无法修复风险评分中的所有偏差，但可确保：如果一个人属于某种疾病的高风险人群，那么无论其遗传血统是什么，他都会被识别出来。
研究人员利用健康记录和祖先多样化的基因组数据改善了现有的多基因风险评分。图片来源：达里尔·莱亚/美国国家人类基因组研究所
通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的10年中，研究人员为数十种疾病制定了风险评分，希望有一天患者能利用这些信息来降低患病风险。在《自然·医学》杂志最新发表的一项研究中，美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所团队概述了他们如何选择、优化和验证10种常见疾病的检测方法。
当前大多数多基因风险评分是根据欧洲血统人群的遗传数据制定的，这引发了关于这些评分是否适用于其他血统人群的问题。
此次研究人员与美国国家电子病历和基因组学网络开展了合作。该网络研究如何将广大患者的遗传数据与其电子病历整合，以改善临床护理和健康结果。
为了优化评分系统，布罗德临床实验室首席科学官尼尔·列侬团队首先梳理了文献，寻找已在至少两种不同遗传血统的人群中进行过测试的多基因风险评分。他们同时搜索了患者可通过医疗、筛查和生活方式改变来降低疾病风险的分数。
团队选择了10种多基因风险评分重点关注的疾病：心房颤动、乳腺癌、慢性肾病、冠心病、高胆固醇血症、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。
对于每种情况，研究人员都确定了基因组中的确切位点，并对其进行分析以计算风险评分。再通过将测试结果与每位患者血液样本的全基因组序列进行比较，他们验证了所有这些位点都可准确地进行基因分型。
研究人员分析了2500名祖先多样化群体的疾病风险。大约五分之一的参与者被发现至少患有10种疾病中的一种。最重要的是，这些参与者的祖先背景差异很大，这表明重新校准的多基因风险评分并不偏向于欧洲血统的人，而是对所有人群都有效。
研究人员表示，虽无法修复风险评分中的所有偏差，但可确保：如果一个人属于某种疾病的高风险人群，那么无论其遗传血统是什么，他都会被识别出来。
近日，国家知识产权局等五部门联合印发了《专利产业化促进中小企业成长计划实施方案》（以下简称《实施方案》）。《实施方案》提出，到2025年底，中小企业知识产权意识和专利转化运用能力得到普遍提升 3月15日，我国一些地区停止居民集中供热。初春时节，乍暖还寒。停暖初期昼夜温差较大，老人、儿童等身体较弱者，可能需要使用电暖气、电热毯等取暖设备，这导致部分家庭近来用电量增加。最近，一款名为 英伟达AI风暴席卷医疗行业 “AI制药”是风口还是泡沫？ 季媛媛 全球医疗健康行业正刮起最强AI风暴。 当地时间3月18日，全球瞩目的顶级AI盛会――英伟达2024年GPU技术大会(NVIDIA GTC 2024)正式开幕。据相关 “AI钢铁侠”黄仁勋，又进化了英伟达 作 者丨倪雨晴 2024年，英伟达一年一度的GTC大会已然成为AI界春晚，现场座无虚席，全球AI爱好者翘首以待黄仁勋的独家SOLO。 北京时间3月19日凌晨，GTC终于拉开大幕。英伟达创 3月23日消息，据最新爆料，vivo X100s Pro已经获得3C认证，估计 会在5月份前后发布。该机可以看做是vivo X100 Pro的小迭代机型，属于半代升级款，与去年X90s类似。新机从此前的天玑9300升级为天玑9300+，处 今天（23日）是第64个世界气象日，今年世界气象日的主题是“气候行动最前线”。地球是人类赖以生存和发展的家园，气候变化给人类造成的影响广泛而深远，关乎当下，更关乎未来。世界气象组织确认2023年全 。本文链接： 一生中患病的几率或可预测，十种慢性病遗传风险估算更接近临床http://www.sushuapos.com/show-2-2944-0.html
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