美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的冠状动脉疾病评分（ISCAD）来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征，包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。为了建立AI评分系统，他们在这项综合分析中，利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中，罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的冠状动脉疾病评分（ISCAD）来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征，包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。为了建立AI评分系统，他们在这项综合分析中，利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中，罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。
记者19日从西北大学获悉，该校地质学系、大陆动力学国家重点实验室刘鹏副教授与中国地质大学（北京）李国武教授团队申请的两种新矿物，近日经国际矿物学学会新矿物命名与分类专业委员会审查、投票，均 所谓香喷喷的婴儿，到底是源于人们的爱意，还是说确有其香？《通讯·化学》21日一项小型研究首次分析了婴儿和青少年体味化学组成的差异。研究显示，有两种较难闻的化合物仅在青少年体味样本中 30台发动机助进阶版“鹊桥”升空 中新社西安3月20日电 (记者 张一辰)3月20日8时31分，长征八号遥三运载火箭在中国文昌航天发射场顺利升空，成功将“鹊桥二号”卫星送入预定轨道。作为公共中继星平台，“鹊桥二号” 一加Ace 3V刚发布，就被红米砍了一刀！随着昨天一加Ace 3V的发布，新一轮中端机的内卷终于拉开了序幕。 而且这电话售价居然还不增反降，直接1999起步。 先来回顾下它的配置，外观相比上一代有所变化，依旧是 3月22日，中国互联网络信息中心（CNNIC）在京发布第53次《中国互联网络发展状况统计报告》。报告显示，截至2023年12月，我国网民规模达10.92亿人，互联网普及率达77.5%；网络基础设施建设持续加强，新型消费 联合国政府间气候变化专门委员会（IPCC）最新发布的评估报告显示，全球温升预计在2021年至2040年内达到1.5℃。报告指出，自IPCC第五次评估报告发布以来，全球减缓气候变化的政策和法律不断增多，但实施 。本文链接：AI发现冠心病罕见变异基因http://www.sushuapos.com/show-2-7025-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
上一篇： 深圳理工大学获批设立 蹚出新型研究型大学实践特色路
下一篇： 韩国AI相关人力严重短缺