华声在线6月25日讯(通讯员 胡俏)近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。原来这名“宝宝”患者已经20岁了，在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，4岁时停止生长，身高不足1米。这次因反复发作低血糖、低血糖昏迷来到我院内分泌代谢科/临床营养科寻求进一步诊疗，经内分泌代谢科/临床营养科医护团队积极治疗护理后，这位“宝宝”患者已病情好转出院。
信绝大多数人，都没有听说过这种罕见的疾病。今天我们就邀请长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科主任、主任医师皮银珍为我们科普黏多糖贮积症的那些事。
黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是一种渐进性的、罕见的、致残、致死的隐性遗传病，这种疾病是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状，分解不完全的黏多糖贮积于全身各脏器和组织中，包括骨骼、神经、肝脾、血管、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤、角膜等，引起体格发育畸形，智力障碍和脏器功能损害等，最终导致人体各个器官衰竭死亡。
专家解读
皮银珍指出：黏多糖贮积症共有7个分型，发病年龄也因黏多糖贮积症的类型不同而各有差异。不同亚型的黏多糖贮积症患者发病年龄在6个月-6岁不等，因此患者也被称为“黏宝宝”。
大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。初发症状多为耳部感染、流涕、感冒等。虽然各型黏多糖贮积症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常，多数患儿有关节改变和活动受限。
黏多糖贮积症的治疗
早期的诊断和治疗对于黏多糖贮积症患者至关重要，最佳的治疗时间在2岁之前，目前主要的治疗方式有：
01特异性酶替代治疗
特异性酶替代治疗，这种治疗方式主要是为患者补充其体内缺乏的酶，延缓症状进展。
02骨髓移植或造血干细胞移植
骨髓移植或造血干细胞移植，这种治疗方式主要是使患者体内可以自身合成所缺陷的黏多糖代谢酶。
皮银珍提醒，黏多糖贮积症是一种代谢性遗传病，不仅影响患者的生活质量，还对其家庭造成沉重的负担。其多为常染色体隐性遗传，对高龄孕产妇、近亲结婚和有家族史等高危人群来说，一定要早筛查、早诊断、早治疗。
（一审：罗江龙 二审：蒋俊 三审：石伟）
感冒咳嗽，晚上睡觉咳嗽厉害可能是由于环境因素、饮食不当等非病理原因导致的。但也有可能是上呼吸道感染、支气管炎、肺炎等原因引起的。一、非病理原因1.环境因素：如果患者在晚上睡觉时室内空气比较干燥或 肝癌晚期患者用什么药单没有问题的说法不准确，肝癌晚期患者通常可以使用靶向药物、免疫治疗药物等进行治疗。1.靶向药物：靶向药物是指作用于肿瘤细胞的特定分子靶点的药物，通过抑制或阻断这些分子靶点发挥作 一般情况下，三个月宝宝出现肛门周围红、肿、热、痛等症状时考虑为肛周脓肿。如果症状较轻可采取保守治疗的方法缓解不适；若病情严重，则需及时就医进行手术治疗。一、非药物治疗：1、温水坐浴：家长可用40℃左右 鼻窦炎是一种常见的上呼吸道感染性疾病，多由细菌、病毒等病原体引起。若患者出现明显的不适症状且药物治疗无效时，则需要考虑进行手术治疗。1、单纯性鼻窦炎：对于无明显并发症者可采用保守疗法，如应用抗生素 单纯疱疹病毒HSV-IGM阳性，说明机体感染了单纯疱疹病毒，可能是由于不洁性生活、接触感染者的分泌物等原因引起的。建议患者及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。单纯疱疹病毒是一种双链DNA病毒，属于人类疱 小细胞低色素性贫血不一定是白血病。引起该症状的原因较多，除了白血病外，还可能是缺铁性贫血、再生障碍性贫血等疾病引起的。一、不是白血病的情况1.缺铁性贫血：由于体内缺乏铁元素，导致红细胞合成减少而引发 。本文链接：长不大的“黏宝宝” 原来是“黏多糖贮积症”在作怪http://www.sushuapos.com/show-9-12274-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
上一篇： 长沙市第一医院举办第二届湘江青年血管论坛