21世纪经济报道记者 韩利明 上海报道
“玻璃人”“木偶人”“不自觉跳舞”“松软儿”“不食人间烟火的孩子”……这些看似有趣动听的名字背后，是抽中了“基因盲盒”的罕见病患者——血友病、多发性硬化症、亨廷顿病、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症……
罕见病，又称“孤儿病”。根据世卫组织（WHO）定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。
弗若斯特沙利文资料显示，约80%的罕见病属遗传性，且四分之三的病例于儿童时期开始发病，五岁前的死亡率为30%。全世界范围内只有不到5%的罕见病有药物可以治疗。无药可用，是横在全球罕见病患者面前的一大难题。
中华医学会肾脏病分会候任主任委员、复旦大学附属中山医院肾内科主任丁小强教授日前在接受21世纪经济报道等采访时表示，“罕见病的防治困难在于疾病种类多，且非常少见，不同疾病治疗方法不一样，要针对每一个病研究一种或多种药物，是个巨大的工程。实际上，大部分罕见病是没有什么特别的治疗方法。”
对此，有行业分析师也向21世纪经济报道表示，“目前很多种类的罕见病药物治疗只能缓解患者的症状，并不能从根本上解决疾病带来的痛苦，更多的罕见病可能面临‘无药可医’的局面，需要更多的创新药物去满足这些临床需求，近些年来包括政府、罕见病研发企业以及社会慈善组织都在携手共同助力罕见病药物研发。”
更多罕见病治疗领域需要被“看见”
近十年来，我国创新药产业发展迅猛，正在迎来从“引进来”到积极“走出去”的拐点。《2024中国生物医药出海现状与趋势蓝皮书》显示，2023年共发生58起license-out（对外授权）事件，首次超过了license-in（许可引进）项目数量。特别是今年，创新药行业高质量发展正在得到国家的日益重视。
在此背景下，我国罕见病药物研发也加快脚步。《中国新药注册临床试验进展年度报告（2023年）》显示，罕见病临床试验数量较2022年增加了42.9%，适应症领域进一步扩大。按适应症分析，主要以抗肿瘤、血液系统疾病、神经系统疾病等药物为主，其中抗肿瘤药物临床试验数量明显增加，达 25 项，占年度罕见病临床试验总量的21.0%。
针对罕见病领域未被满足的用药需求，众多药企也在不断增加投入。其中不乏阿斯利康、辉瑞等跨国药企通过收购入局罕见病领域。国内恒瑞医药、百济神州、翰森制药、曙方医药、北海康成等药企也在布局相关研发管线。
但不可否认的是，我国创新药物研发管线偏同质化，“拥挤”在肿瘤等领域的热门靶点，罕见病领域的资源也集中在少数病种。对于尚处“蓄势”阶段的本土罕见病新药，发展速度难以满足广大罕见病患者的需求。
“研发新药通常需要投入上亿资金和长达十多年的时间成本，而罕见病患者数量少，叠加后端支付、入院等问题，未来无法收回投资的风险较高，在当前创新药‘寒冬’尚未完全消退的背景下，也影响着罕见病药企融资，进而影响药物研发。”上述分析师表示。
“由于研发难度大，目前我国已上市的罕见病药品以引进和仿制为主。国内的罕见病新药的研发落地主要以跨国公司和本土大型药企为主，初创企业要在这两者之间突围并非易事，多数创新药企转向细分领域。”上述分析师举例，今年5月完成C轮融资的赛福基因，即锁定儿童遗传病这一赛道。
从融资角度看，公开数据显示，2024年上半年，国内新药领域共计发生投融资事件共121起，累计融资金额达到180.73亿元，尽管总体上“资本寒冬”影响仍在继续，但在融资药物类型、融资疾病类型方面已有变化，部分细分领域似乎正在逆风增长。从疾病领域看，有越来越多的企业选择差异化发展方向，布局神经系统、罕见病系统等领域。据不完全统计，2024年上半年，罕见病领域已有7笔融资。
筛选合适的研发管线对企业发展和患者获益也至关重要。在日前举办的第十三届中国罕见病高峰论坛上，华毅乐健联合创始人、CEO吴凤岚博士表示，“一方面综合考虑疾病是否严重影响患者生活、生存期甚至寿命，是否有致残致死的风险等未满足的临床需求；另一方面，针对未被满足的临床需求提出解决方案，考虑通过技术平台提高生产效率或降低成本。”
“让企业获得合理回报”
“创新药企的研发动力在哪儿，要从市场要答案。”上述分析师表示，“我国是否有完善的政策法规能够促进创新药企的研发积极性，同时有成熟的支付体系能够保证药企的合理利润，除了经济价值之外，这些药品最终能否用在患者身上，产生实质的社会价值，这都需要制度进行保障。好的一点是，我国在这些方面都在不断的努力完善和进步。”
为满足罕见病患者的临床需求，国家鼓励罕见病药品研发、引进，打出了一套组合拳。2018年5月，国家卫健委等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，并在2023年9月更新《第二批罕见病目录》，新增86种疾病；2022年5月，国家药监局公示相关意见稿显示，对批准上市的罕见病新药给予最长不超过7年的市场独占期；2023年1月，国家药监局再次印发相关通知鼓励罕见病新药研制……
公开资料显示，去年至少有27种罕见病药物在我国获批上市，覆盖了20种罕见病。截至今年上半年，约有近20种罕见病新药获批上市，其中多款境外新药或新适应症在我国实现了全球首次获批。
罕见病信息网显示，浙江省医疗保障研究会副会长、商业补充医疗保险委员会主任王平洋在上述论坛中也指出，基本医保是支付基础，而罕见病药物支付应走多层次保障之路。在中国，67%罕见病药物已被纳入医保。基本医疗保险的途径包括通过门特门慢、大病保险、医疗救助等方式进行保障。然而，罕见病用药仍然存在诸如门诊限额太低，报销比例低，住院DRG支付受限等问题。专项资金是罕见病药品保障的出路。
福建省医疗保障局基金监管处一级调研员罗仁夏认为，可以逐步提高罕见病用药基本医保保障水平，将部分罕见病用药纳入集中采购，或用药纳入特殊病种保障，或实行单列门诊统筹支付。
此外，“可以采用‘双通道’处方流转模式并建立罕见病用药多元支付保障机制。部分罕见病用药已纳入定制型商业健康保险（惠闽宝）保障，并在今年增加了海外特定药品。”罗仁夏呼吁完善罕见病医疗救助体系，并鼓励社会慈善捐赠。
今年8月13日，国家医保局公布2024年医保目录调整通过初步形式审查的药品名单中，据不完全统计，进入此次初审目录的已上市罕见病药品有47个，除独家产品外，一些非独家产品也出现在通过初审名单内，进一步拓宽了罕见病用药的准入范围。但最终有多少款罕见病药品进入医保，仍需拭目以待。
上述分析师表示，我国基本医保已经解决了大部分罕见病药品的支付保障问题，医保用药需要解决的问题是如何让福利政策落地，患者有机会用得上药。目录外的年治疗费用较高的药品，很多都是唯一的特效药，这部分要怎么解决，就成为解决罕见病患者用药可及的关键。“让企业有动力在罕见病领域进行自主研发，关键是要让企业能够看到研发带来的合理回报。”
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