先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺激素合成不足引起的儿童生长发育和智力发育迟缓的疾病。
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺先天发育不全或自身免疫性疾病导致甲状腺激素合成减少所引发的一系列临床表现。甲状腺激素对机体的新陈代谢起着重要作用，其缺乏会导致身体各系统的生长发育受到抑制。典型表现为新生儿期出现的特殊面容，如头围小、前额突出、眼距宽、鼻梁扁平等；此外还可能出现皮肤粗糙、毛发稀疏、身材矮小、运动发育迟缓等症状。
可以通过血清TSH测定、游离T4检测以及促甲状腺素释放激素激发试验来评估甲状腺功能是否异常。例如，通过血清TSH测定可以发现患者TSH水平显著升高，而游离T4则会降低。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要，一般采用L-甲状腺素钠片替代疗法。医生需定期监测患儿的生长发育情况以及甲状腺功能指标以调整药物剂量。
先天性甲低的患儿需要特别关注营养摄入，确保摄取足够的碘元素，同时避免高碘食物，以免影响治疗效果。家长应密切关注孩子的生长发育情况，及时就医并接受专业指导。
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