遗传学高胆固醇血症是一种由基因突变导致的血脂代谢异常疾病，其特点是血清总胆固醇水平持续升高。
遗传学高胆固醇血症是由于LDL受体基因或其他与脂质代谢有关的基因突变所致。这些突变使得细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇的能力下降，导致血液中的低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。患者可能没有明显症状，但长期高水平的低密度脂蛋白胆固醇会增加心血管疾病的风险，如冠心病、脑卒中等。
为确诊遗传学高胆固醇血症，通常需要进行血脂分析、基因检测等实验室检查。血脂分析可测定总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇等指标；基因检测则针对相关基因进行测序以确定是否存在突变。该疾病的治疗包括药物治疗和生活方式干预。药物治疗主要是使用他汀类降脂药，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等来降低胆固醇水平。生活方式干预包括健康饮食、适量运动以及戒烟限酒。
建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食并适度锻炼，有助于控制病情发展。
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