先天性甲低即甲状腺功能减退症，是由甲状腺激素缺乏引起的疾病，其病因主要是遗传因素。
先天性甲低是由于甲状腺发育不全或功能异常导致甲状腺素合成不足。甲状腺素对生长发育至关重要，当其缺乏时会影响神经系统的发育和成熟，进而影响智力水平。典型表现为新生儿时期体重增长迟缓、皮肤干燥、头发稀疏、嗜睡、喂养困难以及体温偏低等。随着年龄增长，可能出现黏液性水肿、身材矮小、面容呆板、运动发育落后等症状。
可以通过血清TSH测定、游离T4检测、促甲状腺激素释放激素兴奋试验等实验室检查来评估甲状腺功能。必要时可进行头颅超声波检查以评估脑部结构。治疗通常采用甲状腺激素替代疗法，如左旋甲状腺素钠片。医生会根据患者的临床表现和实验室检查结果调整剂量，确保患者处于正常范围内的甲状腺功能状态。
先天性甲低需要早期诊断和治疗，以减少长期并发症的风险。建议定期监测甲状腺功能，遵循医嘱调整药物剂量，同时关注营养均衡，保证充足睡眠。
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