苯丙酮尿症是由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶引起的，这是需要尽早确诊和治疗的代谢性疾病。早期诊断和干预能明显改善患儿的预后。
正常情况下，这种酶能将苯丙氨酸（一种主要存在于蛋白质中的氨基酸）代谢为酪氨酸。如果这种酶缺乏或功能异常，苯丙氨酸就会在体内积聚，最终可能损伤神经系统，尤其是在出生后大脑发育关键期更加显著。这一疾病多由基因突变引起，具有遗传性，表现为典型的常染色体隐性遗传方式。
早期发现轻度患者可能没有明显症状，但如果不加以控制，就可能出现如智力低下、行为异常、皮肤白皙（因酪氨酸减少，黑色素合成受阻）等表现。新生儿筛查是预防疾病恶化的关键措施之一，通常在出生后72小时至一周内进行，通过检测血液中苯丙氨酸的浓度来判断。
对于确诊患者，控制饮食是目前最主要的治疗方式。需要维持对蛋白质摄入的严格管理，避免高苯丙氨酸食物（如肉类、鱼、蛋、奶制品）以及某些人工甜味剂（如阿斯巴甜）。同时，通过专业营养师设计的特殊配方食品补充身体所需的其他营养元素。如果家中有罕见遗传病史，新生儿出生后应尽早筛查，若确诊，需在医生指导下科学控制饮食或进行药物治疗。
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