弹性纤维假黄瘤是一种可遗传的罕见疾病，其遗传概率主要取决于遗传方式，最常见的为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女的发病概率为25%。
该病主要由ABCC6基因突变引发，该基因异常会导致弹性纤维的病理性钙化和退化，进而造成皮肤损伤、眼部和心血管异常。如果父母双方均为携带者但无症状，自身不会发病，但每次怀孕中子代发病的可能是1/4，未携带突变基因的可能性为1/4，仅携带突变基因但无症状的可能性为1/2。如果家族中存在明确的弹性纤维假黄瘤病例，需通过家系追踪和基因检测来判断下一代的遗传风险。还有少数病例可因基因新生突变发生，这类个体无家族病史。
该病主要由ABCC6基因突变引发，该基因异常会导致弹性纤维的病理性钙化和退化，进而造成皮肤损伤、眼部和心血管异常。如果父母双方均为携带者但无症状，自身不会发病，但每次怀孕中子代发病的可能是1/4，未携带突变基因的可能性为1/4，仅携带突变基因但无症状的可能性为1/2。如果家族中存在明确的弹性纤维假黄瘤病例，需通过家系追踪和基因检测来判断下一代的遗传风险。还有少数病例可因基因新生突变发生，这类个体无家族病史。
为了降低下一代发病概率或确保生育健康后代，建议计划怀孕的夫妇进行基因筛查和遗传咨询。高风险家庭可在怀孕早期选择产前基因检测，以明确胎儿是否携带相关突变基因。日常生活中对于患者需注意皮肤保护，如避免皮肤摩擦、防晒并注意心血管健康，定期进行眼科和心血管检查。
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