肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要累及运动神经元，临床表现为肌肉无力、萎缩及痉挛。早期识别症状有助于及时干预，延缓病情进展。
1.**肌肉无力和萎缩**
疾病初期常表现为单侧肢体远端肌肉无力，如手部握力下降、扣纽扣困难。随着病情发展，肌肉萎缩逐渐明显，可见“爪形手”或肩胛骨突出。上肢症状多于下肢先发，部分患者以言语不清或吞咽困难起病。
2.**肌束震颤和痉挛**
患者可能出现肉眼可见的肌肉跳动（肌束震颤），尤其在手臂、舌部。肌张力增高导致痉挛，表现为肢体僵硬、活动受限，夜间可能因痉挛影响睡眠。
3.**延髓麻痹症状**
约25%患者以延髓受累为首发表现，包括构音障碍（说话含糊）、吞咽困难、饮水呛咳。舌肌萎缩可见舌面凹凸不平，咀嚼肌无力导致进食时间延长。
4.**呼吸功能受累**
晚期因肋间肌和膈肌无力，出现呼吸困难、平卧时气促，甚至需呼吸机辅助通气。部分患者早期表现为夜间血氧饱和度下降或晨起头痛。
5.**非运动症状**
约5%患者合并轻度认知功能障碍，如执行功能下降。极少数出现感觉异常或自主神经紊乱，但感觉神经检查通常正常。
**诊断与干预建议**
出现持续肌肉无力或萎缩需尽早就诊神经内科，通过肌电图、神经传导检测及基因检测明确诊断。目前治疗以延缓病情为主：
-**药物治疗**：利鲁唑可延缓神经退化，依达拉奉减轻氧化损伤，巴氯芬缓解痉挛。
-**呼吸支持**：定期监测肺功能，必要时使用无创通气。
-**康复训练**：适度游泳改善肌力，低频电刺激延缓萎缩，吞咽训练减少呛咳风险。
肌萎缩侧索硬化的临床表现具有高度异质性，早期症状易被忽视。确诊后需多学科协作管理，结合药物、康复及营养支持，最大程度维持患者生活质量。定期随访和症状监测是关键，家属应关注患者心理状态，必要时寻求专业心理辅导。
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