苯丙酮尿症需通过饮食控制、药物干预和定期监测综合治疗，早期干预可避免智力损伤。核心治疗包括低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤补充及血液指标跟踪。
1.低苯丙氨酸饮食治疗
严格限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉作为主要营养来源。婴幼儿期每日苯丙氨酸摄入量控制在20-50mg/kg，成人维持200-500mg/日。推荐使用PKU专用米面、蛋白粉等代餐食品，避免肉类、鱼类、蛋类等高蛋白食物。常见适宜食物包括蔬菜、水果、低蛋白主食，需营养师制定个性化食谱。
2.四氢生物蝶呤药物治疗
对BH4反应型患者，口服沙丙蝶呤可增强苯丙氨酸羟化酶活性。常用剂量5-20mg/kg/日，分2-3次服用，需配合血液苯丙氨酸浓度检测调整药量。该药物可使约30%患者放宽饮食限制，但需注意可能出现的头痛、胃肠道反应等副作用。
3.代谢监测与随访管理
新生儿期起每周检测血苯丙氨酸浓度，理想控制范围为120-360μmol/L。定期进行智力发育评估、脑电图检查及甲状腺功能筛查。建议每3个月测量身高体重，每年进行骨密度检测，防范骨质疏松等并发症。
4.其他辅助治疗措施
补充酪氨酸制剂改善黑色素合成，预防毛发皮肤色素缺乏。针对癫痫发作患者使用抗惊厥药物，如丙戊酸钠、左乙拉西坦等。心理行为干预对改善社交能力尤为重要，可进行语言训练和认知功能锻炼。
苯丙酮尿症需终身管理，治疗关键期在出生后前6年。通过新生儿筛查确诊后立即启动治疗，可使患者IQ达到正常水平。建立由遗传代谢科医师、营养师、康复师组成的多学科团队，实施个体化治疗方案，定期评估治疗效果并及时调整策略，患者可获得接近正常的生活质量。
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