家族遗传史可通过家族疾病记录、基因检测和症状观察三方面综合判断。核心方法包括整理三代亲属健康档案、进行遗传咨询和针对性体检筛查。
1. 整理家族健康档案
绘制包含祖父母、父母、兄弟姐妹等三代亲属的家族树，标注糖尿病、高血压、癌症等慢性病和罕见病信息。重点记录发病年龄、确诊医院等细节，例如乳腺癌患者需明确是否携带BRCA基因突变。建议使用标准化家族史问卷模板，系统记录心血管疾病等八类常见遗传性疾病。
2. 专业遗传咨询
三甲医院遗传科可提供系谱分析服务，通过家系图评估遗传风险。针对常染色体显性遗传病如亨廷顿舞蹈症，咨询师会计算50%的垂直遗传概率。基因检测适用场景包括：有明确单基因病家族史、近亲婚配后代或计划妊娠的35岁以上女性。全外显子组测序可筛查6000多种单基因病。
3. 针对性健康管理
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