皮质醇增多症可通过血液检测、尿液检测和影像学检查确诊，典型症状包括向心性肥胖、皮肤紫纹和高血压。诊断需结合临床表现与实验室检查结果，必要时进行动态功能试验。
1. 临床症状观察
皮质醇增多症患者常出现特征性体征。向心性肥胖表现为腹部脂肪堆积而四肢相对纤细，满月脸伴随面部潮红，锁骨上窝和颈背部脂肪垫增厚。皮肤变薄导致易出现紫纹，多分布于腹部、大腿内侧等部位。高血压和糖代谢异常是常见并发症，女性患者可能出现月经紊乱或多毛症。
2. 实验室检查项目
24小时尿游离皮质醇测定是首选筛查方法，连续3次检测可提高准确性。血清皮质醇昼夜节律检测需在8:00、16:00、24:00分别采血，正常情况夜间皮质醇应降至日间50%以下。地塞米松抑制试验包括小剂量（1mg）和大剂量（8mg）两种，前者用于筛查，后者用于病因鉴别。唾液皮质醇检测适合门诊初筛，采样时间以23:00-24:00为佳。
3. 影像学定位诊断
肾上腺CT平扫+增强能发现超过5mm的腺瘤，敏感度达95%。垂体MRI薄层扫描可检出80%的ACTH腺瘤，需注意约40%微腺瘤直径小于5mm。异位ACTH综合征需进行胸部CT、腹部CT或奥曲肽显像，支气管类瘤是最常见病因。双侧岩下窦采血适用于ACTH依赖性病例的定位，准确率超过90%。
4. 鉴别诊断要点
单纯性肥胖患者皮质醇水平正常且可被小剂量地塞米松抑制。抑郁症患者可能出现假性库欣表现，但CRH试验可鉴别。长期酒精滥用导致的类似症状在戒酒2-4周后可自行缓解。某些药物如糖皮质激素外用制剂也可能干扰检测结果。
确诊皮质醇增多症需要内分泌科医生综合评估各项检查数据，不同类型治疗方案差异显著。垂体ACTH瘤首选经蝶窦手术，肾上腺腺瘤建议腹腔镜切除，药物治疗可作为术前准备或姑息手段。定期复查皮质醇水平和相关代谢指标对预后评估至关重要，患者需终身随访以防止复发。
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