遗传病的预防方法主要包括婚前医学检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查、遗传咨询及健康生活方式干预四个方面，通过多阶段防控可有效降低遗传病发病率。
1、婚前检查：
婚前医学检查能发现双方携带的隐性遗传病基因，如地中海贫血、苯丙酮尿症等单基因遗传病。通过血常规、基因检测等项目评估生育风险，对高风险夫妇提供生育指导，避免相同致病基因结合导致子代发病。
2、产前筛查：
孕期通过超声影像学检查、母血清学筛查及无创DNA检测等技术，可识别胎儿染色体异常（如唐氏综合征）或结构畸形。对高风险孕妇进行羊水穿刺等产前诊断，确诊后可在法律允许范围内采取医学干预。
3、新生儿筛查：
出生后48小时内采集足跟血，通过串联质谱技术检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等30余种代谢性疾病。早期确诊患儿通过饮食控制或药物替代治疗，可避免智力障碍等不可逆损害。
4、遗传咨询：
有家族遗传病史的夫妇应接受专业遗传咨询，通过系谱分析、基因检测明确遗传模式与再发风险。针对常染色体显性遗传病（如亨廷顿舞蹈症），可通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。
5、生活干预：
备孕期间避免接触致畸物质（如电离辐射、重金属），补充叶酸预防神经管缺陷。保持合理体重、控制慢性病可降低多基因遗传病（如糖尿病、高血压）的易感性，适度运动能改善表观遗传修饰。
预防遗传病需贯穿整个生育周期，建议育龄人群定期进行健康体检，孕期严格遵医嘱完成各项筛查。日常注意均衡膳食，多摄入富含抗氧化物质的新鲜蔬果，限制高糖高盐饮食。保持规律作息与良好心态，避免吸烟酗酒等不良习惯，适度进行有氧运动增强体质。对于已生育遗传病患儿的家庭，应建立长期随访计划，通过专业机构获取最新的基因治疗进展信息。
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