先天性侏儒症的治疗方法主要有生长激素替代治疗、肢体延长手术、甲状腺激素补充、心理干预、营养支持等。治疗方案需根据具体病因及个体情况制定。
1、生长激素治疗：
生长激素缺乏是导致先天性侏儒症的常见原因之一。重组人生长激素可通过皮下注射补充体内不足，需在儿童骨骼闭合前开始治疗。治疗期间需定期监测生长速度、骨龄及激素水平，可能出现血糖异常等不良反应。
2、肢体延长术：
对于骨骼发育异常导致的侏儒症，可考虑肢体延长手术。该手术通过截骨后逐步牵拉延长骨骼，治疗周期长达数月。手术存在感染、神经损伤等风险，需严格评估适应症。
3、甲状腺治疗：
甲状腺功能减退引起的发育障碍需补充左甲状腺素钠。早期诊断并持续治疗可改善生长迟缓，剂量需根据年龄、体重及甲状腺功能调整。治疗期间需定期复查甲状腺功能。
4、心理干预：
侏儒症患者常伴随自卑等心理问题。心理治疗包括认知行为疗法、团体辅导等，帮助建立积极自我认知。家庭支持与社会融入训练对改善生活质量至关重要。
5、营养管理：
保证充足的热量及蛋白质摄入，补充维生素D和钙剂促进骨骼健康。制定个性化饮食方案，避免肥胖加重关节负担。定期评估营养状况，必要时进行专业膳食指导。
先天性侏儒症患者需建立长期随访计划，综合评估生长发育状况。日常应保持适度运动如游泳、瑜伽等低冲击运动，避免剧烈对抗性运动。保证充足睡眠有助于生长激素分泌。家庭应营造包容环境，帮助患者建立自信。定期进行骨密度、心肺功能等全面体检，早期发现并处理并发症。教育机构需提供无障碍设施，社会应消除歧视，共同支持患者全面发展。
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