再生障碍性贫血与骨髓增生异常综合征可通过骨髓象特征、外周血表现、病理机制、遗传学改变及治疗方案进行鉴别。
1、骨髓象特征：
再生障碍性贫血骨髓活检显示造血组织显著减少，脂肪组织比例增高，三系细胞均增生低下。骨髓增生异常综合征则表现为病态造血，可见环形铁粒幼细胞、巨幼样变等形态异常，骨髓增生活跃或明显活跃。
2、外周血表现：
再生障碍性贫血患者全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低，无幼稚细胞。骨髓增生异常综合征常见一系或多系血细胞减少，外周血可出现幼稚粒细胞或有核红细胞，部分患者伴有单核细胞增多。
3、病理机制：
再生障碍性贫血主要由T淋巴细胞介导的造血干细胞免疫损伤导致。骨髓增生异常综合征则是造血干细胞克隆性异常，伴有凋亡增加和无效造血，约50%患者可检测到特定基因突变。
4、遗传学改变：
再生障碍性贫血染色体核型多正常，少数可见+8或7号染色体异常。骨髓增生异常综合征40-60%存在克隆性染色体异常，如5q-、-7、+8等，基因检测可见SF3B1、TET2、ASXL1等突变。
5、治疗方案：
再生障碍性贫血首选免疫抑制剂治疗或造血干细胞移植。骨髓增生异常综合征低危组采用促造血治疗，高危组需去甲基化药物或移植，伴5q-缺失者可选用来那度胺。
日常需加强营养支持，选择高蛋白、高铁食物如瘦肉、动物肝脏，配合维生素C促进铁吸收。避免剧烈运动防止出血，注意口腔清洁预防感染。建议每1-3个月复查血常规，监测病情变化。冬季注意保暖，外出佩戴口罩减少呼吸道感染风险。心理疏导有助于缓解焦虑情绪，家属应参与全程照护。
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