肺动脉高压可能具有遗传倾向，其遗传特点主要与基因突变、家族聚集性、遗传模式多样性、环境因素相互作用及早期筛查必要性有关。
1、基因突变：
部分肺动脉高压患者存在骨形成蛋白受体2基因突变，该基因参与血管平滑肌细胞增殖调控。基因检测可发现约75%遗传性肺动脉高压患者携带此类突变，但携带突变者不一定发病，需结合其他因素综合评估。
2、家族聚集性：
约6%-10%病例呈现家族性发病特征，直系亲属患病风险较常人高5-10倍。建议有家族史者定期进行心脏超声和右心导管检查，尤其出现活动后气促、晕厥等症状时应及时就医。
3、遗传模式多样：
多数呈常染色体显性遗传，外显率约20%-40%。部分病例可能涉及ACVRL1、ENG等基因突变导致的遗传性出血性毛细血管扩张症相关肺动脉高压，这类患者常伴有鼻出血或皮肤毛细血管扩张表现。
4、环境交互作用：
药物滥用、高原居住等环境因素可能触发易感基因表达。使用食欲抑制剂芬氟拉明者中，携带骨形成蛋白受体2突变者的发病风险显著增高，说明基因与环境存在协同致病效应。
5、筛查必要性：
对确诊患者应绘制至少三代家族谱系图，推荐一级亲属每3-5年进行运动耐量测试。孕期羊水穿刺基因检测适用于已知致病突变家族，新生儿期可通过脉搏血氧监测发现异常。
日常需避免剧烈运动和重体力劳动，建议选择游泳、太极拳等低强度有氧运动。饮食注意补充富含精氨酸的食物如核桃、三文鱼，限制钠盐摄入每日不超过5克。保持居住环境通风良好，乘坐飞机前需评估低氧耐受性。冬季注意防寒保暖，预防呼吸道感染诱发肺动脉压力骤升。心理疏导尤为重要，可通过正念训练缓解焦虑情绪。
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