21世纪经济报道记者 唐唯珂 广州报道
近日，南方医科大学南方医院血液内科依托MDT团队，通过新型靶向药物成功救治一名多系统受累的朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患者。该患者的诊治由南方医院血液内科史鹏程教授牵头的多学科团队共同完成，患者在接受治疗后，病情显著改善，生活质量明显提升。
此次接受诊疗的患者谭女士是一名在校大学生，LCH病史已经超过2年，来自江西低保家庭。来南方医院就诊前，曾辗转多家医院就诊，接受传统化疗，疗效不佳、全身皮肤大面积破溃，肺部病变进行性加重，呼吸困难，已经到了肺移植的地步，且有尿崩症，不能正常生活。
入住南方医院血液科后，史鹏程教授对其进行全面评估，鉴于患者经济极度困难，为其申请了免费高通量基因检测，做到精准诊疗。同时启动MDT团队会诊，综合相关科室专家意见，决定采用新型靶向药物治疗。用药一个月后，患者皮肤破溃逐渐愈合，胸闷气促症状明显好转。胸外科专家对其肺功能再次进行评估，考虑肺功能较前明显改善，可不考虑肺移植手术。
史鹏程教授表示，谭女士接受靶向药物治疗至今已经三月余，最近来门诊复诊，看到她脸上露出了久违的笑容，我们也很有成就感。谭女士自己说：我现在可以正常行走，多尿症状有明显改善，皮肤破溃已经愈合，生活质量得到明显提升。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是国家卫生健康委员会《第一批罕见病目录》收录的罕见组织细胞肿瘤，成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症发病率约为（1-2）/100万。成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症常因其临床表现多样而导致漏诊和误诊，诊断延迟可导致受累器官功能障碍，如皮肤破溃，呼吸困难，尿崩症等，给患者带来极大痛苦。
目前成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症治疗包括局部治疗（如手术和放疗）和全身化疗，但仍有部分患者治疗后复发，且部分患者难以耐受化疗的毒副作用，存在尚未满足的治疗需求。一些新的小分子靶向药物的上市，包括MEK抑制剂，改变了国内LCH缺少靶向药物治疗的困境。
针对成人 LCH 诊疗困境，南方医科大学方医院血液内科史鹏程教授牵头，整合病理科，PET中心、皮肤科、骨科、胸外科、神经外科和内分泌科等多学科资源，组建了华南地区首个朗格汉斯细胞增生症MDT团队，构建起 “一站式” 专业诊疗体系。史鹏程教授表示，我们牵头组建华南首个LCH的MDT团队主要是为了汇集及各学科的智慧，打造一站式的服务。秉承不放弃任何一个罕见病患者的态度，努力服务好每一位患者。我们并不是单纯依赖药物，而是通过多学科协作，把药物放在整个治疗体系中科学使用，实现疗效最大化。”
南方医院LCH MDT团队的建设不仅是广东省高水平医院建设的重要成果，更通过多学科专家联动、制定个体化方案，破解 了LCH“就诊难、诊疗难” 的问题，有效弥补了单一科室诊疗的局限性，显著提升了罕见病诊疗的效率与精准度，也为新型靶向药落地临床提供了 “诊疗保障”。
南方医院血液内科将持续依托MDT团队，围绕罕见病临床实际需求，结合最新循证医学证据，动态优化诊疗路径与干预策略，在保障患者安全与疗效的前提下，科学、审慎地引入已获批的新药手段，为更多罕见病患者提供个体化、规范化的诊疗支持，也为我国罕见病医疗保障体系建设贡献“南方医院经验”。
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