宝宝胆汁淤积性肝病通常需要做肝功能检查、影像学检查、肝活检、基因检测、胆汁酸检测等检查。胆汁淤积性肝病可能与胆道闭锁、遗传代谢病、感染等因素有关，建议家长及时带宝宝就医，在医生指导下完善相关检查。
1、肝功能检查
肝功能检查是诊断胆汁淤积性肝病的基础项目，通过检测血清中的胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶等指标，可以评估肝脏的合成、代谢及排泄功能是否异常。直接胆红素升高是胆汁淤积的典型表现，同时可能伴随谷氨酰转肽酶显著增高。家长需注意在检查前让宝宝空腹4-6小时，避免饮食影响结果准确性。
2、影像学检查
腹部超声是首选的无创检查手段，可观察胆管扩张情况、胆囊形态及肝脏结构，帮助鉴别胆道闭锁等病因。磁共振胰胆管造影能更清晰显示胆道系统全貌，对胆管发育异常具有重要诊断价值。检查过程中家长需安抚宝宝保持安静，必要时需遵医嘱使用镇静剂。
3、肝活检
肝活检能明确肝细胞损伤程度和胆汁淤积的病理类型，对鉴别遗传代谢性疾病和进行性家族性肝内胆汁淤积症有决定性意义。穿刺后家长需按压伤口15分钟，24小时内避免剧烈活动，观察有无出血、腹痛等异常情况。
4、基因检测
对于疑似遗传性胆汁淤积症患儿，需通过全外显子测序检测ATP8B1、ABCB11等基因突变，此类检查能明确约30%病因不明的病例。采集2-3ml外周血即可完成检测，家长需配合医生提供家族遗传病史信息。
5、胆汁酸检测
血清总胆汁酸测定是反映胆汁排泄功能的敏感指标，空腹水平超过10μmol/L即提示异常。部分医院可开展胆汁酸谱分析，通过特定胆汁酸比例辅助诊断PFIC等疾病。检查前3天应避免高脂饮食，早产儿需校正月龄后评估结果。
确诊胆汁淤积性肝病后，家长应定期监测宝宝体重增长曲线，选择富含中链脂肪酸的配方奶粉喂养，避免维生素A、D、E、K缺乏。每日记录大便颜色和尿量变化，发现陶土色大便或浓茶色尿液需立即复诊。遵医嘱补充水溶性维生素制剂如维生素K1注射液、维生素AD滴剂，并按时复查肝功能指标。保持皮肤清洁以减轻瘙痒症状，剪短指甲防止抓伤，衣物选择纯棉透气材质。
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