由中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组牵头制定的《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识（2025）》（下称《共识》）近日正式发布。
《共识》部分内容截图。受访者 供图
X 连锁视网膜劈裂症(XLRS)是一种多发于20岁以下男性的难治性视网膜疾病，严重影响患者的视觉质量与生活质量。目前缺乏全球及我国XLRS患病率的流行病学研究资料。1972年至1990年的一项统计数据表明，法国北部地区XLRS患病率为1/28000。
《共识》由中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所教授唐仕波牵头发起并组织撰写，执笔和主要专家成员来自上海交通大学医学院附属第九人民医院、中南大学爱尔眼科研究院、首都医科大学附属北京同仁医院等单位。
《共识》系统梳理了其发病机制、临床诊断标准和基因治疗前沿探索等，对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出了专家建议，为我国X连锁视网膜劈裂症的诊疗建立了首个规范化体系，填补了国内该领域的临床指导空白。
专家组成员指出，临床实践中，XLRS患者的临床表现具有高度异质性，且该病的诊断易与获得性视网膜劈裂症、Norrie病、黄斑囊样水肿等疾病相混淆，而我国基层的眼科医生对XLRS的诊治认知尚有不足，常常导致漏诊或误诊。此前，国内外一直缺乏规范的XLRS诊断和治疗方案，为XLRS的治疗带来极大挑战。
《共识》指出，XLRS的诊断主要依靠患者临床表型和家系调查结果，男性患者、疾病首发年龄、视力缓慢或急剧下降特点、眼底特征性改变以及相关辅助检查结果是可疑诊断的主要临床依据。临床上针对疑似XLRS的患者应关注其家族史，详细收集其家族成员患病史及临床症状，对家族成员进行基因检测和全面的眼科临床检查，临床检查的必要项目包括视力、ERG、视野、彩色眼底照相和OCT等。
治疗方面，则需针对不同疾病时期、不同病程和患者的具体表现进行选择或综合治疗，包括低视力辅助治疗、药物治疗、手术治疗和基因治疗。
专家组建议，患者每年进行定期全面的眼科检查，以动态评估视网膜结构和功能变化情况，及时调整治疗方案。若XLRS患者出现突发的视力急剧下降、眼前漂浮物或闪光感、视物变形、视野缩小等情况，可能是由于发生了视网膜脱离等并发症，应及时就医并接受相应治疗。
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