上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科教授林晓曦团队，揭示了磷脂酰肌醇-3激酶（PI3K）催化亚基的编码基因PIK3CA引发面部浸润性脂肪瘤病相关异常脂肪过度生长的分子机制，首次将蛋白质棕榈酰化、细胞内相分离行为与表观遗传调控联系起来，为相关疾病的精准干预提供了潜在的治疗靶点。1月29日，相关研究成果发表于《先进科学》。
面部浸润性脂肪瘤病是一种先天性疾病，患者天生面部严重不对称，半张脸会异常肥大，可能会影响患者吃饭、吞咽、看东西甚至呼吸，让患者身心都备受煎熬。
研究团队找到了面部浸润性脂肪瘤病致病的核心原因，并通过精细的整形手术，帮助患者矫正面部畸形、恢复正常功能。同时，团队还建立了全球领先的该病病例库和样本库，为后续研究提供支持。
过去三十年间，林晓曦团队始终坚持“看病、研究、制药”一体化，既解决当下患者的痛苦，也为未来寻找更好的治疗方法。
除了罕见面部畸形，研究团队在脉管畸形治疗上也实现了“零的突破”。由于传统手术和介入治疗风险高、创伤大，很多颅外动静脉畸形患者敢治却不敢试。研究团队牵头开展了国产靶向药的临床试验，这也是国内首个专门针对这种病的靶向药研究。前期数据显示，不少患者用药16周后，病灶缩小了一半以上。目前，临床试验的年龄范围已从18-65岁拓宽到12-70岁，研究正在面向全国招募患者。
在青少年罕见病治疗上，林晓曦团队也在持续深耕。针对一种容易被误诊的罕见过度生长疾病，团队于2017年开始普及疾病的相关知识，推动建立规范的诊疗标准，并助力该病纳入国家和上海市罕见病目录。与此同时，团队参与了全球首款治疗这种病的靶向药试验，并牵头研发国产新药。2024年10月，团队成功为国内首例12-18岁的青少年患者使用了这款国产药，效果明显。
相关论文信息：https://doi.org/10.1002/advs.202523139
科技日报北京12月18日电 （记者刘霞）据美国趣味科学网站17日报道，美国科学家近日利用水下扬声器与一头名叫吐温的座头鲸 图为在上海科技创新成果展上拍摄的科学刊物展台。新华社记者 方喆摄 一直以来，学者们向学术期刊投稿面临着激烈竞 在庞大的维生素家族中，最为人所熟悉的恐怕就是维生素C了。 作为人体必需的维生素之一，维生素C因其具有的超强抗氧化 研究生教育是高等教育的最高层次，是衡量一个国家高等教育竞争力的关键标志，是拔尖创新人才自主培养的主渠道。在研究 癌症是人类健康的主要威胁之一。近年来，一种新的靶向精准放射治疗手段——硼中子俘获治疗技术（BNCT）快速发展，对于复发 据哈尔滨工业大学机电工程学院消息，中国共产党党员，哈尔滨工业大学液压传动与控制专业的创始人、机电学院教授刘庆和同 。本文链接：新研究揭示面部浸润性脂肪瘤病发病分子机制http://www.sushuapos.com/show-11-31430-0.html
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