上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科教授林晓曦团队，揭示了磷脂酰肌醇-3激酶（PI3K）催化亚基的编码基因PIK3CA引发面部浸润性脂肪瘤病相关异常脂肪过度生长的分子机制，首次将蛋白质棕榈酰化、细胞内相分离行为与表观遗传调控联系起来，为相关疾病的精准干预提供了潜在的治疗靶点。1月29日，相关研究成果发表于《先进科学》。
面部浸润性脂肪瘤病是一种先天性疾病，患者天生面部严重不对称，半张脸会异常肥大，可能会影响患者吃饭、吞咽、看东西甚至呼吸，让患者身心都备受煎熬。
研究团队找到了面部浸润性脂肪瘤病致病的核心原因，并通过精细的整形手术，帮助患者矫正面部畸形、恢复正常功能。同时，团队还建立了全球领先的该病病例库和样本库，为后续研究提供支持。
过去三十年间，林晓曦团队始终坚持“看病、研究、制药”一体化，既解决当下患者的痛苦，也为未来寻找更好的治疗方法。
除了罕见面部畸形，研究团队在脉管畸形治疗上也实现了“零的突破”。由于传统手术和介入治疗风险高、创伤大，很多颅外动静脉畸形患者敢治却不敢试。研究团队牵头开展了国产靶向药的临床试验，这也是国内首个专门针对这种病的靶向药研究。前期数据显示，不少患者用药16周后，病灶缩小了一半以上。目前，临床试验的年龄范围已从18-65岁拓宽到12-70岁，研究正在面向全国招募患者。
在青少年罕见病治疗上，林晓曦团队也在持续深耕。针对一种容易被误诊的罕见过度生长疾病，团队于2017年开始普及疾病的相关知识，推动建立规范的诊疗标准，并助力该病纳入国家和上海市罕见病目录。与此同时，团队参与了全球首款治疗这种病的靶向药试验，并牵头研发国产新药。2024年10月，团队成功为国内首例12-18岁的青少年患者使用了这款国产药，效果明显。
相关论文信息：https://doi.org/10.1002/advs.202523139
根据近日发表于《科学-机器人》的一项研究，人们可以学习用眼睛和胸部肌肉控制第三条手臂。研究人员称，这种“额外肢体”可 科技日报北京12月19日电 （记者马爱平）19日，记者从中国农业科学院茶叶研究所获悉，该所茶叶质量与风险评估创新团队首创了 岁月不居，时节如流。转眼间，2023年已步入尾声。这一年给我们留下了太多值得铭记的精彩时刻：我国科学家成功制备并验证5 12月13至14日，在教育部、陕西省人民政府的支持下，由教育部学校规划建设发展中心主办，陕西省教育厅、西安建筑科技大学、绿 中国工程院资深院士、胜利油田原资深首席高级专家顾心怿同志，因病医治无效，于2024年1月2日在济南逝世，享年88岁。 顾心怿 河南省科学技术厅关于2024年度河南省国际科技合作项目拟立项项目的公示 根据《河南省科技计划项目管理办法（试行）》 。本文链接：新研究揭示面部浸润性脂肪瘤病发病分子机制http://www.sushuapos.com/show-11-31430-0.html
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