Phelan-McDermid综合征（PMS）是孤独症谱系障碍的一种，通常由22号染色体长臂远端缺失引发。该区段内的SHANK3基因已被确认为致病的主效基因。
近日，中国科学院深圳先进技术研究院等通过系统解析F1代SHANK3杂合突变猴，揭示了SHANK3相关孤独症谱系障碍的异质性，并建立了具有应用前景的生物标志物，为理解相关神经发育障碍提供了重要依据，同时也为临床评估和干预策略的开发提供了新的思路。
团队建立了基于非人灵长类动物行为学、神经电生理以及影像学的高通量、跨模态表型分析系统。结合半自动化睡眠记录分析与基于深度学习的行为表型分析方法，团队发现突变猴呈现出与PMS患者相似的特征。
通过失匹配负波听觉任务，团队发现SHANK3杂合突变猴的初级听觉输入反应显著变弱，其对新异刺激辨别能力显著下降。静息态功能磁共振影像显示多个视觉相关皮层区域以及听觉皮层存在局部功能连接增强。这些结果显示SHANK3缺失可能导致感知觉功能异常。
研究显示SHANK3杂合突变猴在基础工作记忆任务中表现与对照组类似，但在空间搜索工作记忆和配对联想记忆任务中存在明显缺陷，尤其是在学习新内容的过程中表现出认知灵活性下降。
通过多任务阵列系统评估SHANK3杂合突变猴的孤独症相关表型，团队发现F1代突变猴除了与野生型对照组有差异外，突变猴个体之间也存在显著的表型异质性。同时，观察到听觉任务与配对联想任务之间存在着显著相关性，提示神经生理与认知缺陷之间可能存在关联性。
相关研究成果在线发表在《神经元》（Neuron）上。研究工作得到国家自然科学基金委等的支持。
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SHANK3+/-突变猴存在睡眠障碍、探索行为降低及社会功能受损
? 11月8日，新疆和田学院揭牌仪式在科技路校区涵德楼报告厅举行。自治区人民政府副主席凯赛尔·阿不都克热 中国工程院院士、北京理工大学教授张军团队首创片上光谱复用感知架构，自主研制了全球首款百通道百万像素高光谱实时成像 新华社利马11月14日电 当地时间11月14日，在赴利马对秘鲁进行国事访问并出席亚太经合组织第三十一次领导人非正式会议之际，国家主席习近平在《秘鲁人报》发表题为《让中秘友好之船扬帆远航》的 中国教育新闻网讯（记者 庄元）思政有“新意”，育人有活力。在枫叶红遍硕果盈枝的时节，少年儿童科技创享思政课在北京大学附属小学开讲。11月6日，来自航空航天、国防科技、自然资源、气象科学领域的 11月6日，曲阜师范大学举办首期教育家精神思政大课，学校党委副书记、校长张洪海带领同学们走进“校长讲校长——跨越时空的对话”，通过问道、论道、就道、弘道四个环节，在教师博物馆为青年教师和 中国教育报-中国教育新闻网讯（记者 周洪松 通讯员 李艳 张霄 蒋钰皓）一句句质朴的话语、一个个感人的故事、一段段震撼的人生感悟，不时激起在场学子的阵阵掌声……日前，河北省“劳模工匠进校园” 。本文链接：孤独症谱系障碍研究取得新进展http://www.sushuapos.com/show-12-3043-0.html
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