4月17日是第36个世界血友病日。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任杨仁池在当日接受科技日报记者采访时表示，在血友病的疗法中，基因治疗将成为一种趋势。
作为一种遗传性出血性疾病，血友病是由于患者体内缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ而出现的终身凝血功能异常。凝血因子Ⅷ缺乏引起的血友病称为血友病A，凝血因子Ⅸ缺乏引起的血友病称为血友病B。“血友病与生俱来、伴随终生。”杨仁池说。
专家表示，如果血友病患者得不到及时规范治疗可能会致残，最高致残率达70%。儿童尤其是新生儿血友病患者，若诊断和治疗不及时，可能会因颅内出血而危及生命。
目前，血友病主要治疗手段是凝血因子替代治疗。据《中国血友病诊治报告2023》，凝血因子替代治疗包括按需治疗和预防治疗。按需治疗是指患者在发生出血后给予的替代治疗，目的在于及时止血。预防治疗即规律性替代治疗，是指通过定期输注凝血因子或非因子药物，预防出血、避免发生关节病变。
杨仁池说：“血友病目前尚无根治方法，患者须终身用药。”
近年来，基因治疗等一些新的血友病疗法出现。基因治疗技术的原理是，通过载体将编码功能性凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ导入目标组织细胞内，使其表达并分泌具有凝血功能的凝血因子。多位专家合作撰写的《中国血友病诊治报告2023》指出，基因治疗是有望治愈血友病的前沿技术。
2022年发表的首个腺相关病毒载体、肝脏靶向的血友病B基因治疗的临床研究结果，是中国血友病B基因治疗的里程碑。目前，已有多个腺相关病毒载体、肝脏靶向的血友病B及血友病A产品，获得国家药品审评中心批准进入临床试验。
“不过有些血友病患者不适用基因治疗，比如对载体或凝血因子存在抗体，或肝功能不好的患者。”杨仁池说。
还有一种血友病新疗法是非因子替代治疗。“该技术不干预凝血因子水平，通过降低患者体内抗凝蛋白的水平实现凝血再平衡，从而达到不出血、不发生血栓的目的。”杨仁池介绍。
目前，我国已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录。在此背景下，我国血友病患儿接受规律治疗后基本能跟正常孩子一样健康成长。
“应将规律性替代治疗也纳入医保，增加成年人患者的药物可及性。”杨仁池说。
4月17日是第36个世界血友病日。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任杨仁池在当日接受科技日报记者采访时表示，在血友病的疗法中，基因治疗将成为一种趋势。
作为一种遗传性出血性疾病，血友病是由于患者体内缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ而出现的终身凝血功能异常。凝血因子Ⅷ缺乏引起的血友病称为血友病A，凝血因子Ⅸ缺乏引起的血友病称为血友病B。“血友病与生俱来、伴随终生。”杨仁池说。
专家表示，如果血友病患者得不到及时规范治疗可能会致残，最高致残率达70%。儿童尤其是新生儿血友病患者，若诊断和治疗不及时，可能会因颅内出血而危及生命。
目前，血友病主要治疗手段是凝血因子替代治疗。据《中国血友病诊治报告2023》，凝血因子替代治疗包括按需治疗和预防治疗。按需治疗是指患者在发生出血后给予的替代治疗，目的在于及时止血。预防治疗即规律性替代治疗，是指通过定期输注凝血因子或非因子药物，预防出血、避免发生关节病变。
杨仁池说：“血友病目前尚无根治方法，患者须终身用药。”
近年来，基因治疗等一些新的血友病疗法出现。基因治疗技术的原理是，通过载体将编码功能性凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ导入目标组织细胞内，使其表达并分泌具有凝血功能的凝血因子。多位专家合作撰写的《中国血友病诊治报告2023》指出，基因治疗是有望治愈血友病的前沿技术。
2022年发表的首个腺相关病毒载体、肝脏靶向的血友病B基因治疗的临床研究结果，是中国血友病B基因治疗的里程碑。目前，已有多个腺相关病毒载体、肝脏靶向的血友病B及血友病A产品，获得国家药品审评中心批准进入临床试验。
“不过有些血友病患者不适用基因治疗，比如对载体或凝血因子存在抗体，或肝功能不好的患者。”杨仁池说。
还有一种血友病新疗法是非因子替代治疗。“该技术不干预凝血因子水平，通过降低患者体内抗凝蛋白的水平实现凝血再平衡，从而达到不出血、不发生血栓的目的。”杨仁池介绍。
目前，我国已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录。在此背景下，我国血友病患儿接受规律治疗后基本能跟正常孩子一样健康成长。
“应将规律性替代治疗也纳入医保，增加成年人患者的药物可及性。”杨仁池说。
随着历史的车轮驶入2024年，大模型、AIGC等话题引发广泛热议，云计算与AI技术展现出了前所未有的深度融合趋势，就如同寒武纪的生物大爆发，激发着各行各业的创新浪潮。新质生产力时代到来，政企用云进 美国太平洋西北国家实验室的科学家设计了一种复合装饰材料，可以储存更多二氧化碳，提供了一种既符合建筑规范，又比标准复合饰面板便宜的“负碳”选择。研究人员于18日在美国化学会春季会议上公布 马斯克开源3140亿参数的Grok，大模型争相开源所为何求？ 作者：刘晓洁 特斯拉CEO埃隆・马斯克(Elon Musk)给大模型领域投下一枚重磅炸弹。 北京时间3月18日凌晨，马斯克旗下大模型公司 xAI 在官网宣布开源 3140 今年1月，英国分子生物学家肖尔托·戴维发表文章，指控美国哈佛大学医学院附属丹娜-法伯癌症研究所科学家通过修改图片伪造数据。随后该研究所正式宣布撤回6篇论文，并纠正了另外31篇论文的 3月15日，我国一些地区停止居民集中供热。初春时节，乍暖还寒。停暖初期昼夜温差较大，老人、儿童等身体较弱者，可能需要使用电暖气、电热毯等取暖设备，这导致部分家庭近来用电量增加。最近，一款名为 再打一局游戏就睡，再刷几个视频就睡，终于放下手机，关灯睡觉了……结果翻来覆去睡不着，半夜醒来再也睡不着，为什么明明睡着了，睡眠质量却不高？3月21日是世界睡眠日，最新发布的《2024中国 。
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