快讯科技财经汽车社会旅游娱乐时尚健康生活科学教育

国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”

发布时间: 2025-02-28 09:21:12 来源：

观看：56

新华社北京2月27日电（记者李恒、徐鹏航）不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。

“皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝，悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官，多数患儿在出生后6个月内发病，该疾病被称为‘生命最初的生存挑战’。”中南大学湘雅二医院儿科主任医师文川介绍，皮尔逊综合征目前尚未进入我国罕见病目录。

出现哪些症状要警惕是否得了皮尔逊综合征？文川介绍，患儿初期常表现为不同程度的贫血，需要频繁输血来维持生命。同时，还可能伴有全血细胞减少，增加感染风险；部分患儿还会出现胰腺功能不全，导致腹泻、营养不良。此外，代谢紊乱、生长发育迟缓也是该病的典型症状。

“由于症状复杂多变，皮尔逊综合征常被误诊为普通贫血或感染，确诊依赖于骨髓细胞学检查和线粒体DNA分析。”文川说。

北京协和医院儿科副主任马明圣表示，目前皮尔逊综合征尚无根治方法，通过输血、补充胰酶和对症支持等治疗手段，在一定程度上能缓解患儿病情。

2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高患者生存质量。在众多罕见病中，皮尔逊综合征全球报告病例不超过150例，因其复杂性和对婴幼儿的致命威胁，亟需更多认知与行动。

　　佐力药业新药获批华东医药能否打赢大单品保卫战？　　每经记者陈星每经编辑文多　　华东医药(SZ000963，股价35.18元，市值617.21亿元)和佐力药业(SZ300181，股价10.70元，市值75.05亿元)的专利纷争或再升级。　　1月7 　　网红自热火锅为何变冷了？　　不插电、不用火，就能吃上热腾腾的小火锅。　　作为一种便捷、快速的食品，自热火锅曾受到不少消费者的追捧，这背后是快节奏生活中，“懒人”群体和宅经济的逐步兴起，让自热火锅一度成为一个新　　直播电商人才：是“野蛮生长”还是“学院派”培养　　在2024年寒假来临之前，北京电子科技职业学院电子商务(京东定向培养)专业的学生，迎来了一次直播实操培训课。　　整个教学安排持续了近两周。前4天，由合作企业的老检察题材电影《第二十条》春节档全国热映，艺术地诠释了“法不能向不法让步”的司法理念，受到社会各界的广泛关注。最高检微信公众号即日起开设“你评我说·检察官看《第二十条》”专栏，邀请检察人员中国经济导报中国发展网讯春风送暖促就业、精准服务助发展。2月21日，甘肃礼县举行2024年春风行动·东西部劳务协作招聘会暨“礼贤妹”“礼贤大嫂”赴京务工欢送仪式，来自省内外26家人力资源服　　中新经纬2月22日电据中国执行信息公开网消息，西王集团有限公司(以下简称“西王集团”)、西王国际贸易(青岛)有限公司、王勇、王棣、王伟2月20日被青岛市中级人民法院执行超3.3亿，案号为(2024)鲁02执383号。　　来。

本文链接：国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”http://www.sushuapos.com/show-5-47731-0.html

声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。

上一篇： AI下田种业上分看AI训练师如何给棉花“刷脸打卡”

下一篇：我国力争到2030年新增再生稻面积1000万亩左右

国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”

热门资讯

推荐资讯

社会最热文章