近期,小李搀扶着怀孕8个月的妻子来到洪城爱尔眼科医院儿童眼科诊室,小李难过地告诉医生:“我去做常规孕期B超检查,没想到孩子都还没出生,就发现孩子眼睛晶状体浑浊了。”接诊医生乔丽萍博士在认真阅读B超图像后告诉他们:孩子是先天性白内障!“为何还未出生,腹中八个月的孩子就已经患上了白内障呢?”小李夫妇惊呆了!
经过详细追问病史和家族史,原来孩子爷爷、大伯、侄女、叔叔都有类似症状,由于未能及时进行诊断治疗,目前视力都非常差。孩子未出生就出现晶体混浊症状,很有可能就是因为遗传原因导致!经过我院基因检测,检测结果显示,小李夫妇的家族孩子父亲及家里确有先天性白内障的遗传基因!
一个月后,孩子出生了,小李夫妇第一时间就将孩子视频发送给了乔博士,出生第五天,小李夫妇带着孩子来到南昌洪城爱尔眼科医院。经检查后,确诊孩子双眼为先天性白内障。
“父亲、哥哥都有白内障,我怎么就没考虑听医生建议,早点来做个基因检测,将来孩子什么都看不见,该怎么办啊!”孩子父亲懊悔地说道。乔博士安慰小李夫妇:“现代医疗技术发展很先进,其实这种先天性遗传疾病目前可以通过基因检测的方法避免!你们定期来复查,我们观察孩子的发育情况,如果视力损伤严重,要尽早进行白内障手术治疗,术后再通过一系列的专业视觉训练,我们可以帮助孩子恢复视力,也能和其他正常孩子一样生活。”
南昌洪城爱尔眼科医院乔丽萍博士提醒,若自己或家里人多个人患有相似症状疾病,要高度警惕这个家族有有先天性白内障、先天性青光眼等遗传性眼病,要及时进行基因检测,确诊病因。如果发现怀孕后,须尽早进行羊水穿刺或者抽血基因检测。以小李夫妇举例,若发现怀孕后及时进行了基因检测,那么我们能够为他进行生育指导,配合其他技术手段,帮助他们生一个健康的宝宝。
南昌洪城爱尔眼科医院就设立了儿童遗传眼病专科门诊,能够诊治各类复杂性的先天性眼病,并开展遗传眼病基因检查和咨询,可为家长朋友们提供优生优育指南和眼病诊断治疗。
通讯员乔丽萍 李子平
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