先天性巨结肠的症状包括便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠症面容，这些症状可能伴随终身，如果出现相关症状应及时就医。
1.便秘
先天性巨结肠症患者由于远端肠道神经节细胞缺如，导致近端结肠蠕动功能减弱或消失，从而出现便秘的情况。该症状主要表现为大便排出困难，可能伴有腹部不适或疼痛感。
2.腹胀
先天性巨结肠症患者的肠道运动功能障碍，会导致大量未消化的食物残渣和气体积聚在肠道中，进而引发腹胀的症状。腹胀通常出现在上腹部或脐周区域，有时可伴随压痛或叩诊鼓音。
3.呕吐
当先天性巨结肠症患者发生肠梗阻时，会因为胃内容物无法正常通过而引起恶心和呕吐。呕吐多发生在餐后或空腹状态下，严重者可能会出现喷射状呕吐。
4.营养不良
先天性巨结肠症引起的长期排便不畅可能导致食物吸收障碍，使机体缺乏必要的营养物质，从而影响生长发育。营养不良的表现包括体重下降、身高低于同龄人以及皮下脂肪减少等。
5.巨结肠症面容
巨结肠症患者因长期便秘导致面部肌肉紧张，鼻根部皮肤逐渐变薄并失去弹性，形成凹陷，即所谓的“巨结肠症面容”。这种面容特征主要集中在鼻根部和眼眶周围，是巨结肠症较为典型的体征之一。
针对先天性巨结肠症的相关诊断，可以进行X线平片检查以评估是否存在小肠扩张。此外，还可以进行电子肠镜检查来确定病变范围。治疗措施主要包括手术切除病变肠段，必要时辅以药物治疗，如使用盐酸阿扑吗啡口服溶液缓解便秘。患者平时应保持良好的饮食习惯，避免食用高纤维、难以消化的食物，同时注意观察自身症状变化，定期复查以便及时发现病情变化。
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