生长激素缺乏症是由于基因突变导致的单基因遗传病。
生长激素缺乏症是由基因突变引起的单基因遗传病，涉及多个基因位点，如GH1、GHRH、GHRP等。这些基因编码与生长激素合成、分泌有关的蛋白质，当其功能异常时会导致生长激素的减少或缺失，从而影响儿童身高增长和其他代谢过程。患者可能出现身材矮小、头围小于正常同龄人、骨骺愈合延迟等症状。此外还可能伴随脂肪堆积过多、肌肉量少、体脂率偏高等情况。
确诊通常需进行生长激素激发试验、IGF-1水平检测以及头部MRI扫描等。生长激素激发试验通过给予刺激后观察血液中生长激素浓度变化来评估垂体功能；IGF-1水平反映体内生长激素的状态；MRI用于查看是否存在颅内肿瘤等问题。治疗通常采用重组人生长激素替代疗法，例如注射用精氨酸布洛芬微球、注射用人脑垂体生长激素等。医生会根据患者的具体情况进行剂量调整，并定期监测身高增长及其他副作用。
生长激素缺乏症需要早期诊断和治疗以优化生长潜力，建议患儿家属密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行生长发育评估。
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