家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传方式遵循常染色体显性遗传规律。
家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致的，使细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇障碍。这使得血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高，从而引发该疾病。患者可能经历黄色瘤、角膜环等典型临床表现，还可能出现皮肤损伤、眼底变化等症状。
为确诊家族性高胆固醇血症，医生可能会建议进行血脂检测、基因检测以及超声心动图等常规实验室检查。针对此病症，可遵医嘱使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等降低胆固醇；对于特殊病例，也可考虑肝脏移植手术。
患者应避免食用高脂肪食物，保持均衡饮食，并定期监测血脂水平以评估病情进展与治疗效果。
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