生长激素缺乏症在大多数情况下是非遗传性的，但也可能以常染色体隐性、常染色体显性或X连锁隐性遗传方式出现，由此需要根据具体的病因学检测确定是哪种遗传模式。该症是一种多因素疾病，可能涉及遗传、环境及生理方面的综合作用。
从遗传角度来看，生长激素缺乏症的遗传类型通常与基因突变有关，常见的变异基因包括GH1（生长激素基因）和GHRHR（生长激素释放激素受体基因）。这些基因变异会导致生长激素分泌减少或功能异常，进而抑制身体的正常生长。若为常染色体隐性遗传，患者的父母通常是携带者，但自身不发病；若是常染色体显性遗传，一个突变基因即可引发疾病；X连锁隐性遗传更常见于男性，因为女性有第二条X染色体作补偿。除了遗传因素，环境应激如母体妊娠期感染、不良营养及妊娠毒血症，生理性疾病如脑垂体损伤、外伤、炎症、肿瘤等也可能导致生长激素缺乏。
在诊断和管理上，早期识别非常重要。如果发现孩子身高增长迟缓或明显低于同龄标准，应及时就医，通过血液生长激素检测、影像学检查、基因检测等明确诊断。治疗上，若确诊为生长激素缺乏症，使用生长激素注射是主要的医学干预方法，建议遵循医生建议按剂量注射。同时，定期复查生长速率并监测骨龄；饮食方面，多摄入富含蛋白质、维生素的食物，如鱼类、蛋类、豆类。
生长激素缺乏症的治疗效果与发现的早晚密切相关。对于有家族遗传病史的群体，孕期基因筛查和遗传咨询也是重要的预防性措施。如果孩子表现出明显的身高落后，应立即寻求内分泌科医生的帮助，以获得最佳治疗结果。
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