21羟化酶缺乏症的预后取决于病情的轻重程度、诊断时间以及治疗是否及时，一般通过早期诊断和正确治疗，患者可以获得正常的寿命和生活质量。然而，若得不到适当的治疗，可能会导致严重并发症甚至威胁生命。
21羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，属于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种，由于21羟化酶基因发生突变，导致肾上腺皮质无法正常合成皮质醇和盐皮质激素，进而引发体内激素水平失衡。根据症状轻重可分为经典型和非经典型两类，且经典型患者病情较为严重，存在生盐丢失危象的风险，若未及时治疗可能引发脱水、低血压或电解质紊乱甚至危及生命。而非经典型患者症状较轻，不会出现生盐丢失，但可能表现为过早性发育、闭经或不孕等问题。
通过规范治疗，多数患者能正常生活。治疗核心包括激素替代疗法和密切监测，以纠正激素缺乏问题。常见药物有氢化可的松替代皮质醇、氟氢可的松调节电解质平衡，以及可能需要的雄激素抑制剂，治疗依从性尤为重要。在必要情况下，可通过手术进行外生殖器整形，比如重度病例中女性患者出现男性化特征的矫正。日常生活中维持均衡饮食、多吃富含钠的食物，同时避免剧烈体力活动诱发应激反应。
若确诊或家族中有相关病史，建议尽早进行遗传筛查和基因诊断，新生儿疾病筛查也能有效识别高风险个体。同时，每年定期复诊评估激素水平、骨骼发育状况及血压情况，遇紧急应激时增加激素剂量以防危象发生。尤其对于患有经典型的个体，携带紧急识别卡以备急救至关重要。正确管理下，患者预期寿命与普通人群无显著差异。
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