21世纪经济报道记者季媛媛 上海报道
当4岁戈谢病患儿小宇（化名）的母亲第23次致电药企询问药物供应时，这位单亲妈妈并不知道，她手中的特效药年治疗费用相当于全家18年收入总和。
根据最新数据，我国约有2000万罕见病患者，其中只有5%的患者能够获得有效治疗。然而，随着政策的推进和医保目录的更新，越来越多的罕见病治疗药物被纳入医保，例如最新版的国家医保药品目录已纳入超过90种罕见病的治疗药物。
近年来，得益于我国医保目录的常态化动态调整，罕见病药品的可及性和保障力度取得了显著进展。如今，大部分罕见病患者的用药需求已能在医保支付中得到较好的满足。然而，罕见病高值药物的可及性和可负担性，仍是横亘在我们面前的一道难题。这不仅是当前罕见病保障中最突出的未满足需求，也是社会矛盾较为集中、亟待我们共同攻克的关键问题。
罕见病患病率和发病率极低，多为慢性、严重性疾病，疾病负担重，危及患者生命。由于患者人数极少，而药品研发成本高且难以大规模分摊等特殊性，这类药品价格较一般药品高昂，因此在当前我国基本医保“保基本”的定位以及当前的医保目录谈判规则下，高值罕见药品不能纳入医保目录，进而影响药品的可及性。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，借此契机，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受21世纪经济报道记者采访时表示，自2018年我国首个罕见病目录发布以来，该目录已涵盖121种疾病；至2023年，第二批目录又新增了86种疾病，至此，我国已累计发布并确认了207种罕见病。
“近年来，国家药监局加快了审评审批流程，推出了针对罕见病的快速通道，并发布了药品审批的指导原则，特别是引入了单臂试验审批机制，此举不仅极大地加速了国内外罕见病药品在中国的上市进程，还有力地推动了国内罕见病研究的深入发展。”金春林指出，每年都有新的罕见病药品被纳入医保报销范围。但超级罕见病患者面临的困难比其他群体更大：由于患者人数极少，加之确诊困难、治疗复杂、支付高昂，这部分群体迫切需要医疗保障体系的全面支持。
究竟该如何保障这部分患者的需求？
"保基本"还是"保公平"？
众所周知，罕见病患病率和发病率极低，以慢性、严重性为特点，常常危及生命，给患者及其家庭带来沉重的疾病负担和经济负担。
以治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠为例，该药物于2019年正式在中国获批上市，售价为69.97万元，被患儿家长们称为“天价救命药”。而现在纳入医保之后，据估算，患者使用诺西那生钠注射液每针的自付费用不会超过3.3万元。
但根据西部某省份的实际调研显示，叠加三重保障后患者年自付仍达4.2万元，这相当于当地农村居民人均可支配收入的2.3倍。这种压力正从个体向医保基金传导：2022年，随着罕见病药品支出同比激增78%，医保目录内罕见病药品的覆盖范围显著扩大，涉及31种罕见病的73种药物被纳入医保，占医保基金总支出的0.64%。这一增长背后，反映了罕见病治疗药物在医保体系中的重要性提升，同时也揭示了罕见病患者在医疗费用负担上的显著减轻。
另外，由于不同的罕见疾病的发病率和已知患者数量差异较大，不平衡性也愈发凸显。例如，溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症、法布雷病等超级罕见病，在国内，这些超级罕见病的确诊患者人数寥寥无几，仅数百人，而他们所需药品的费用往往高达50万元以上，然而，国家医保谈判通常将50万元以上的药品费用排除在外，这无疑加大了这类患者的确诊与治疗难度，同时也限制了相关治疗方案研发投入的经济回报。
那么，如何保障庞贝病、黏多糖贮积症等超罕见疾病患者的权益？
艾昆纬大中华区卫生经济与真实世界洞察负责人刘君在接受21世纪经济报道记者采访时指出，近年来，我国在罕见病药品保障方面取得了显著进展。目前在中国上市的药品中，约65%已经纳入了国家医保目录。特别是自2019年以来，随着国家基本医保目录的动态化、常规化调整，已有56种药品通过谈判被纳入医保目录。因此，罕见病药品的纳入医保目录对患者来说意义重大。这些年来，罕见病药品纳入医保目录无疑标志着我们在保障体系方面取得了重大成就和突破性进展。
尽管如此，在当前的基本医疗保障体系中，基本医保主要还是以保障基本医疗需求为主，仍有约三分之一的药品在中国上市，但尚未纳入医保目录。有行业专家分析，根据国家医保局发布的数据，2022年全国基本医疗保险基金总收入为30922.17亿元。若将200余种罕见病药物全部纳入医保，按照现有患者基数测算，年度支出将超过800亿元，相当于医保基金总收入的约2.6%。这种数字魔法般的矛盾，使得"保基本"与"保公平"的天平在罕见病领域剧烈摇摆。
“深入分析这些药品，我们发现它们主要是针对患者人数极少的超级罕见病或高价药品。这类药品的特性在于，它们所针对的患者群体极为狭窄，不少药物的适应症甚至仅限于寥寥数百名患者。”刘君指出，尽管如此，这些药品不仅能够改善病情、缓解症状，而且对长期疾病控制，甚至治愈具有至关重要的作用。这些药品弥补了目前医保目录中的空白。
“基于这一体系和2019年以来药品谈判的规则，这类高价罕见病药品仍未能纳入国家基本医保目录，未能突破这一障碍。由此可见，在当前保障体系下，这类药品和患者群体正是我们罕见病保障体系中最突出、最迫切需要解决的未满足需求。”刘君说。
地方试水与全国推广
在"保基本"与"保公平"的天平尚在摇摆不定之际，地方版的“专项基金”已悄然破冰。
例如，浙江省最早于2019年建立了罕见病用药保障机制，通过省级统筹，全省实行统一的保障范围、筹资标准、待遇水平、诊治规范和用药管理。每位基本医疗保险参保人每年缴费2元，根据上年底基本医疗保险参保人数，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金，每年总缴费约1.2亿元。保障范围包括治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病以及治疗BH4缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症，“0~30万元报销，30万~70万元报销，70万元以上全额予以报销，个人自付10万元封顶”的报销政策极大地减轻了患者的个人负担，提升用药可及性。以戈谢病为例，儿童患者使用特效药伊米苷酶可获得96%的报销，个人年自费不到3万元。浙江专项基金模式运行结果显示，筹资能力和保障水平高，运行和支出稳定，是较好的用药保障制度选择。
但硬币有另一面。有不少业内人士指出，浙江模式推广受阻，这也是由于经济发达地区财政补助占基金来源的45%，这对中西部省份几乎不可复制。罕见病药物纳入医保后，广东、上海等6省市集中了全国大部分的罕见病专项保障资金，而这些地区患者人数占比却相对较低。
地方试水暴露的深层矛盾，恰恰凸显了建立国家层面专项基金的迫切性。谈及专项基金设立的必要性，金春林指出，专项基金设立的意义远不止于药品目录的范畴，它关系到整个医疗保障体系的完善。专项基金的设立，不仅限于为特定药品提供报销支持，更是全面保障了罕见病患者群体的利益。即便已有医保覆盖，罕见病患者在“病有所医、医有所药、药有所保”方面仍面临诸多挑战，甚至在生活保障上也需要额外的支持。专项基金的设立，能够深入解决罕见病患者的治疗生态链问题，超越了药品报销的单一范畴，因此，其深远意义不言而喻。
从投资的角度来看，专项基金的设立还可以拓展更多元的筹资渠道。“例如，在中国台湾地区，部分彩票收入被用于专项基金，这种模式值得我们借鉴。有了专项基金，我们可以建立专门的投资渠道，如彩票收入分成、企业捐赠等，以此扩大资金来源，确保除了基本医疗保险外，还有更多稳定的资金支持。同时，这也能够提升对罕见病患者的整体关怀，进一步完善治疗和生活保障体系。”金春林说。
根据中国社会保障学会发布的《罕见病保障机制白皮书》测算，若建立中央财政每年拨款50亿元、企业按药品销售额1%强制缴存、福彩公益金划拨5%的国家专项基金，结合多层次医疗保障体系的构建，可使200万患者年自付费用控制在家庭收入的20%以内，从而显著提升罕见病用药的可负担性。
此外，专项基金的设立不仅对患者有益，也能够促进整个产业的发展。金春林指出，金春林指出，丙类目录主要依赖医保和商业保险，而专项基金则通过医保、财政拨款、社会捐赠等多种资金来源，形成相对稳定的资金池，从而推动罕见病医疗保障体系的完善。例如，罕见病医疗援助工程京东健康专项基金累计援助罕见病患者超过350人次，涉及39个病种，覆盖全国27个省市自治区，累计拨付善款超过370万元。
因此，丙类目录与专项基金的意义并非相同，而是相辅相成，共同助力罕见病患者的保障体系建设。
破冰尚需时日
在多方角力中，政策曙光初现。
有业内人士透露，罕见病用药单独评审机制有望在2023年版医保目录调整中落地，同时《罕见病诊疗保障法》已进入立法调研阶段。最新医保目录初审公布显示，47个已上市罕见病药品进入初审目录，这表明国家医保局正通过优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入医保药品目录。这些制度性突破，或将为专项基金建立扫清最后障碍。
然而，在此之前，仍有重重障碍亟待我们克服。刘君坦言：在制度构建的征途上，支付方首要面临的现实难题与挑战，便是如何有效筹资。各方需要明确需要多少资金才能解决之前提到的高价药品保障问题；另一方面，根据IQVIA的比较研究，我国在罕见病药品支出方面的规模低于国际平均水平，这与全球罕见病用药市场的数据相符，显示中国罕见病药品市场存在较大的发展空间。
“除了筹资问题、确保基金规模的可管理性外，从运行的角度来看，挑战依然众多，需要我们关注，也需要政策制定方去解决。”刘君进一步指出，“尽管我们已经认识到需要这样一个基金池，但基金的具体来源是什么？是来自多部门的财政支持，还是民政等部门的参与，或是其他多方的资金来源？这些问题都需要进一步探讨和解决。”
尽管罕见病的患病率较高，但接受治疗的患者数量与实际患病人数之间存在显著差异。这主要是由于许多患者缺乏支付能力，导致无法获得治疗。例如，根据统计，罕见病患者中仅有5%有有效的治疗药物，而治疗费用高昂，许多药品价格昂贵，难以为普通家庭所承担。
关于减轻患者负担的问题，从政策制定的细节来看，如何设定患者的报销比例也是一个关键问题。“尽管罕见病药物纳入医保后，患者可享受一定比例的报销，但根据淮北市医保局的实践，报销比例可能高达65%，且不设起付线。然而，考虑到罕见病药物的高昂费用，即使有报销，患者家庭的经济压力仍然可能较大。”刘君称，许多罕见病患者家庭条件较差，尤其是来自偏远地区的患者，他们的支付能力相对较低，因此，从保障制度设计上来说，应考虑如何设定合适的保障比例，以真正解决患者高负担的问题，这些细节都需要各部门在制度设计中予以考虑。
在这场关乎生命权与制度创新的博弈中，每个数字背后都是鲜活的人生。当小宇母亲第24次拨通药企电话时，她或许不知道，千里之外的决策者们正在为一个更公平的保障体系寻找最大公约数。这不是简单的慈善命题，而是对一个国家治理智慧的深度考验。
医保政策立场虽未明朗，但建立罕见病专项基金的重要性已获得广泛共识。金春林进一步指出，拥有罕见病专项基金可能会促进该产业从研发阶段开始就获得快速发展。总体而言，中国药品研发在国际市场上面临诸多挑战。
“尽管国外市场广阔，但有了专项基金，是否能吸引更多研究者来中国开展管线研究？考虑到中国庞大的患者群体和相对较低的临床研究成本，专项基金的支持不仅能解决患者的治疗难题，还能助力我们将罕见病药物研发推向全球领先地位。”金春林说，尽管罕见病病例数量有限，但作为世界上人口最多的国家，中国市场的潜力是巨大的。
罕见病专项基金实际上是一个过渡性的制度。在当前的医保体系下，某些药品可能无法完全纳入基本医保，但从长远来看，专项基金和基本医保之间应该有一定的衔接作用。专项基金或为一过渡性政策，未来如何设计其与基本医保体系的衔接机制，确保有效对接，成为政策制定中的关键议题。究竟何时能成定论，仍需时间验证。
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