先天性肌营养不良的治疗方法主要包括药物治疗、康复训练和手术治疗，早期干预可延缓病情进展。具体方法需根据分型及严重程度制定个性化方案。
1. 药物治疗
糖皮质激素是延缓肌肉退化的首选，如泼尼松、地夫可特可改善肌力和肺功能。辅酶Q10和左卡尼汀能改善线粒体功能，缓解疲劳感。针对特定基因突变类型，如外显子跳跃疗法（eteplirsen）可用于DMD患者。需定期监测药物副作用，如激素导致的骨质疏松需补充钙剂。
2. 康复训练
水疗利用浮力减少关节负荷，适合下肢无力者进行步行训练。静态拉伸每天3次可预防跟腱挛缩，使用踝足矫形器维持关节活动度。呼吸肌训练采用阈值负荷设备，每天15分钟改善肺活量。需避免过度疲劳，运动后血肌酸激酶升高超过基线2倍应暂停。
3. 手术治疗
脊柱侧弯超过40度需行后路融合术，采用椎弓根螺钉系统矫正。跟腱挛缩者可做经皮肌腱延长术，术后石膏固定3周。严重心肌病变患者可能需植入起搏器或除颤器。术前需评估麻醉风险，DMD患者禁用琥珀酰胆碱类肌松药。
基因治疗和干细胞移植尚处临床试验阶段，CRISPR-Cas9技术正在针对特定突变类型研究。营养支持需保证高蛋白饮食，吞咽困难者可用增稠剂调整食物质地。定期监测包括每半年评估心肺功能和骨密度，每年进行肌力测试和关节活动度检查。建立多学科诊疗团队对改善预后至关重要。
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