单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，主要分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传四类。致病基因可能来自父母或自发突变，临床表现从轻微到致命不等。
1. 常染色体显性遗传病
致病基因位于1-22号常染色体上，只需一个等位基因突变即可发病。父母一方患病，子女有50%遗传概率。典型疾病包括亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症、马凡综合征。基因检测可明确诊断，部分疾病可通过药物延缓进展，如他汀类药物控制胆固醇。
2. 常染色体隐性遗传病
需两个等位基因同时突变才会发病，父母均为携带者时子女有25%患病风险。常见疾病如苯丙酮尿症、囊性纤维化、镰刀型贫血。新生儿筛查可早期发现，苯丙酮尿症需终身低苯丙氨酸饮食，囊性纤维化需胰酶替代治疗。
3. X连锁显性遗传病
致病基因位于X染色体，女性携带一个突变基因即可发病，男性因仅有一条X染色体症状更严重。代表性疾病如抗维生素D佝偻病、雷特综合征。补充磷酸盐可改善佝偻病骨骼畸形，雷特综合征需康复训练改善运动功能。
4. X连锁隐性遗传病
男性发病率显著高于女性，因男性X染色体无正常基因补偿。典型疾病包括血友病、杜氏肌营养不良、红绿色盲。血友病需定期输注凝血因子，杜氏肌营养不良可用糖皮质激素延缓肌肉退化，基因治疗已进入临床试验阶段。
单基因遗传病需通过遗传咨询评估家族风险，产前诊断或胚胎植入前基因检测可阻断致病基因传递。针对已确诊患者，个性化治疗方案结合药物、饮食管理及康复支持能显著改善生活质量。基因编辑技术为未来根治提供可能，但现阶段早期干预仍是关键。
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