苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，需通过饮食控制和药物治疗管理。关键措施包括限制苯丙氨酸摄入、补充特殊配方营养粉、定期监测血苯丙氨酸浓度。
1.遗传因素
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性缺失。父母双方均为携带者时，子女有25%患病风险。基因检测可明确突变类型，孕前遗传咨询有助于评估生育风险。
2.代谢管理方案
低苯丙氨酸饮食是核心治疗手段。需避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类、乳制品。推荐食用特殊配制的主食粉、蔬菜水果等低蛋白食材。每日蛋白质摄入量需精确计算，婴幼儿需使用特殊配方奶粉。
3.药物治疗选择
部分患者对四氢生物蝶呤反应良好，可口服沙丙蝶呤降低血苯丙氨酸水平。其他辅助治疗包括左旋多巴改善神经症状，5-羟色胺前体缓解情绪障碍。严重病例需考虑肝移植手术。
4.监测与并发症预防
每周检测指尖血苯丙氨酸浓度，维持200-400μmol/L理想范围。定期进行智力评估、脑电图检查，预防癫痫发作。孕妇患者需将血值控制在120-360μmol/L，避免胎儿发育异常。
苯丙酮尿症需终身管理，建立由代谢科医生、营养师、神经科医生组成的多学科团队。新生儿筛查阳性者应立即开始治疗，6个月内干预可避免智力损伤。患者应携带医疗警示卡，紧急情况时提醒医护人员注意特殊饮食需求。
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