血常规检查无法直接诊断血友病，确诊需依赖凝血功能专项检测。血友病的主要检查方法有凝血因子活性测定、活化部分凝血活酶时间检测、基因检测、出血时间评估及家族史分析。
1、凝血因子测定：
通过检测血液中凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平确诊。A型血友病表现为因子Ⅷ活性降低，B型为因子Ⅸ缺乏，活性低于50%可辅助诊断，低于5%提示重型病例。该检测需在专业血液实验室完成，静脉采血后需立即低温保存送检。
2、APTT检测：
活化部分凝血活酶时间延长是筛查血友病的重要指标。该检查通过模拟内源性凝血途径，正常值为25-35秒，血友病患者通常超过50秒。需注意该结果可能受肝素治疗或狼疮抗凝物影响，需结合其他检查综合分析。
3、基因检测：
针对F8或F9基因的分子生物学检测可明确致病突变类型，适用于症状不典型或需产前诊断的病例。检测方法包括Sanger测序、多重连接探针扩增技术，能识别约95%的基因缺陷，对遗传咨询有重要价值。
4、出血评估：
记录自发性关节出血、肌肉血肿等特征性表现，结合出血评分量表量化评估。重型患者婴幼儿期即可出现脐带残端渗血，轻型可能仅表现为术后延迟出血。需排除血管性血友病等其他出血性疾病。
5、家族史分析：
约70%病例有X连锁隐性遗传家族史，需绘制三代家系图。女性携带者可能有月经过多或产后出血史，男性亲属中常见类似出血症状。对于散发病例需考虑新生突变可能。
血友病患者日常需避免剧烈运动和外伤，建议选择游泳等低冲击运动。饮食应保证充足维生素K摄入，适量增加富含铁元素的食物如动物肝脏。关节出血发作时应立即制动并冷敷，定期接受预防性凝血因子输注可显著减少并发症。所有治疗需在血液科医师指导下进行，并随身携带疾病识别卡。
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