侏儒症可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、染色体异常等原因引起。
1、生长激素缺乏：
垂体前叶功能减退导致生长激素分泌不足是常见病因。下丘脑-垂体轴发育异常、肿瘤压迫或外伤均可影响激素分泌。患儿出生时身高正常，2-3岁后生长速率明显低于同龄人，骨龄延迟但身体比例协调。需通过胰岛素低血糖试验确诊，治疗主要采用重组人生长激素替代。
2、软骨发育不全：
FGFR3基因突变引发的常染色体显性遗传病占遗传性侏儒症的70%。软骨内成骨障碍导致四肢短小、头围增大等特征性表现，X线显示椎间隙增宽、长骨骨骺呈杯口状。该类型智力通常正常，可通过产前基因检测筛查，目前主要采取骨科手术矫正畸形。
3、染色体异常：
特纳综合征（45,X）等性染色体非整倍体疾病可导致身材矮小。患者除生长迟缓外，多伴有颈蹼、肘外翻等躯体特征，青春期无第二性征发育。确诊需进行染色体核型分析，治疗需联合生长激素与雌激素替代，必要时辅以辅助生殖技术。
保证充足蛋白质和钙质摄入有助于骨骼发育，每日进行跳绳、篮球等纵向运动可刺激生长板。定期监测生长曲线，避免承重过大运动。心理疏导尤为重要，需帮助患儿建立积极自我认知，家长应避免过度保护影响社会适应能力发育。合并脊柱侧弯等并发症时需定制矫形支具，睡眠障碍患者建议保持黑暗环境以促进褪黑素分泌。
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