先天性肺大泡一般不会遗传，多数属于胚胎发育异常导致的独立病变。先天性肺大泡可能与孕期感染、胎儿气道发育障碍等因素有关，但尚未明确证据显示其具有家族遗传性。
先天性肺大泡是胎儿期肺组织发育异常形成的囊性病变，主要因局部肺泡结构薄弱或气道阻塞引起气体滞留。孕期母体病毒感染、营养不良或接触有害物质可能干扰胎儿肺发育，导致肺泡壁结构缺陷。部分病例与染色体异常相关，但多为偶发突变而非遗传传递。患者出生后可能出现呼吸困难、反复肺部感染等症状，需通过影像学检查确诊。
极少数情况下，某些遗传综合征如马方综合征、埃勒斯-当洛斯综合征可能合并肺大泡表现，这类疾病具有家族遗传倾向。若家族中存在多例肺大泡患者或伴有其他结缔组织异常症状，建议进行基因检测排查遗传性疾病可能。
确诊先天性肺大泡后应定期复查肺功能，避免剧烈运动或高空活动以防气胸发生。患者日常需预防呼吸道感染，出现突发胸痛需立即就医。育龄期患者如有生育计划，可咨询遗传门诊评估风险。
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