白化病可通过皮肤毛发颜色异常、眼部症状及基因检测等方式判断。白化病通常由TYR、OCA2等基因突变引起，主要表现为皮肤苍白、毛发浅淡、畏光、眼球震颤等症状。
1、皮肤毛发异常
白化病患者皮肤通常呈现苍白色或粉红色，毛发颜色浅淡甚至呈白色。这种表现与黑色素合成障碍有关，患者皮肤对紫外线极度敏感，容易晒伤。典型症状在出生时或婴幼儿期即可显现，部分患者可能伴随皮肤干燥或雀斑样色素沉着。
2、眼部症状
眼部症状是白化病的重要特征，包括虹膜半透明呈现蓝灰色、畏光、视力低下及眼球震颤。视网膜色素上皮缺乏黑色素会导致眼底检查时呈现橙红色反光。这些症状与视神经通路发育异常相关，严重者可出现斜视或屈光不正。
3、家族遗传史
约70%的白化病属于常染色体隐性遗传，询问家族中是否有类似症状成员有助于判断。若父母均为携带者，子女患病概率为25%。部分X连锁遗传类型表现为男性发病，女性携带者可能出现轻度虹膜透光现象。
4、基因检测
通过TYR、OCA2、TYRP1等基因测序可确诊白化病类型。基因检测能区分眼皮肤白化病与单纯眼白化病，对产前诊断和遗传咨询具有重要价值。目前已知的白化病相关基因超过20种，检测结果可指导个性化防护。
5、鉴别诊断
需与白癜风、苯丙酮尿症等疾病区分。白癜风后天发病且为局部色素脱失，苯丙酮尿症伴随尿液特殊气味。白化病的症状为全身性且终身稳定，皮肤活检显示黑素细胞数量正常但缺乏酪氨酸酶活性。
白化病患者需终身做好防晒措施，外出时应穿戴防晒衣物并使用SPF50以上的广谱防晒霜。建议定期进行眼科检查，矫正屈光不正并使用防紫外线眼镜。避免长时间暴露于强光环境，室内可安装遮光窗帘。均衡饮食有助于维持皮肤健康，可适量补充维生素D。若出现皮肤病变或视力急剧下降，应及时就医评估。
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