先天性白血病在怀孕期间通常难以通过常规产检完全确诊，但部分高风险胎儿可能通过特定检查发现异常。先天性白血病是胎儿期造血系统异常导致的罕见疾病，其诊断需结合影像学检查、羊水穿刺及出生后骨髓活检等综合判断。
孕期超声检查可能发现胎儿肝脾肿大、心脏异常或皮下结节等间接征象，但这些表现缺乏特异性，也可能与其他先天性疾病相关。针对有白血病家族史或既往不良孕产史的高危孕妇，医生可能建议进行胎儿血液采样或基因检测，但操作存在一定风险且阳性预测价值有限。多数情况下，先天性白血病的明确诊断需在新生儿出生后通过外周血涂片、流式细胞术及骨髓穿刺完成。
极少数情况下，当孕妇进行无创产前基因检测时，可能偶然发现与白血病相关的染色体异常，如21三体或11q23重排等。但此类检测主要针对染色体疾病而非血液系统恶性肿瘤设计，不能作为确诊依据。对于孕期发现胎儿发育迟缓伴不明原因贫血、血小板减少等情况，需高度警惕造血系统疾病可能。
建议有血液病家族史的孕妇在孕前进行遗传咨询，孕期定期监测胎儿发育指标。新生儿出生后若出现皮肤瘀斑、肝脾肿大或反复感染等症状，应及时进行血常规和骨髓检查。目前尚无证据表明常规产前筛查能可靠诊断先天性白血病，出生后48小时内完成新生儿疾病筛查是关键。
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