神经性遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常疾病、线粒体遗传病和代谢性遗传病五大类。
1、单基因病：
由单一基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。亨廷顿舞蹈症由HTT基因CAG重复序列异常导致，表现为不自主运动和认知障碍，基因检测可确诊，目前主要采用对症治疗如丁苯那嗪控制症状。脊髓性肌萎缩症与SMN1基因缺失相关，新生儿筛查可早期发现，Spinraza等基因疗法可改善运动功能。脆性X综合征由FMR1基因CGG重复扩增引起，行为干预和语言训练是主要康复手段。
2、多基因病：
多个基因与环境因素共同作用所致。自闭症谱系障碍与数百个基因位点相关，早期行为疗法如ABA干预效果显著。癫痫存在多种易感基因，丙戊酸钠、拉莫三嗪等抗癫痫药物需根据发作类型选择。精神分裂症遗传度达80%，奥氮平等抗精神病药配合心理社会康复训练可控制症状。
3、染色体病：
染色体数目或结构异常引发。唐氏综合征由21号染色体三体导致，产前筛查结合羊水穿刺可诊断，出生后需进行心脏缺陷筛查和早期教育干预。Angelman综合征与15号染色体母源缺失有关，特征性表现为笑容频繁和共济失调，抗癫痫药物和物理治疗可改善生活质量。威廉姆斯综合征因7号染色体缺失，音乐疗法对改善认知功能有独特效果。
4、线粒体病：
线粒体DNA突变造成能量代谢障碍。Leigh综合征多在婴幼儿期发病，表现为肌张力低下和发育倒退，辅酶Q10和左卡尼汀可部分缓解症状。MELAS综合征典型特征为卒中样发作，精氨酸输液治疗急性期症状，日常需避免剧烈运动。Leber遗传性视神经病变导致青少年突发视力丧失，艾地苯醌可能延缓病程进展。
5、代谢性病：
遗传性酶缺陷引起物质代谢异常。苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏，新生儿足跟血筛查可早期发现，终身低苯丙氨酸饮食治疗是关键。戈谢病与葡糖脑苷脂酶缺陷相关，酶替代疗法可改善肝脾肿大。异染性脑白质营养不良因芳基硫酸酯酶A缺失，造血干细胞移植在疾病早期有一定疗效。
神经性遗传病的日常管理需个体化方案，苯丙酮尿症患者需严格控制蛋白质摄入并定期监测血苯丙氨酸浓度，脊髓性肌萎缩症儿童应进行游泳等水中康复训练，Angelman综合征患者需防跌倒护理。生育前遗传咨询、孕期产前诊断及新生儿筛查构成三级预防体系，基因治疗等新技术的应用为部分疾病带来治愈希望。
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