21世纪经济报道记者季媛媛 上海报道
尽管罕见病患者人数较少，但他们同样值得被关注。
近年来，国家持续加强罕见病防治体系，2018年发布首批121种罕见病目录及诊疗指南。2025年新版国家医保药品目录新增13种罕见病用药，累计覆盖90余种罕见病药物，包括脊髓性肌萎缩症、戈谢病等治疗用药，显著降低患者负担。但面对全球已知的超过7000种罕见病，中国的防治保障体系仍在摸索中前行。
在今年进博会展台上，不少跨国药企带着罕见病药物亮相。例如，阿斯利康带来了在中国已上市的三款创新罕见病药物：舒立瑞、科赛优、伟立瑞，这三款药物均为“进博宝宝”。以伟立瑞为例，去年该药品完成中国首展，今年已在华获批上市并携双适应症再次亮相进博。
这些药物的参展充分体现了进博会在加速推动罕见病药品从“展品”变为“商品”，进而实现“可及”的进程，“中国速度”正在助力全球创新成果惠及更多患者。
“我们对进博会这一平台深表感激。”阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清对21世纪经济报道记者表示，阿斯利康有几款罕见病产品均与进博会紧密相关，进博会也推动了中外交流合作，使阿斯利康获得了更多在中国投资的机遇。目前，阿斯利康在青岛设立了一家公司，专门负责罕见病药品的进口业务。
“这得益于进博会搭建的平台，推动了我们与山东省政府的良好合作。我们还进一步推进了儿童罕见病的筛查工作，如在青岛开展神经纤维瘤病的早期筛查。因此，我认为，进博会为我们提供了在各个维度、各个层面开展合作交流的平台。”胡轶清说。
亟待解决用药难题
“诊疗难”与“保障难”如同两座大山，横亘在罕见病患者的治疗之路上。放眼全球，目前仅有5%的罕见病拥有有效治疗方法，且即便存在治疗手段，相关药物价格也极为高昂，令普通患者难以承受。罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。
弗若斯特沙利文发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》也指出，罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。近年来，政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题。
一方面，缺少药物。中国政府出台了一系列和罕见病相关的政策，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药物的注册审评审批。罕见病药物在我国上市数量逐年提升，部分药物甚至可以实现全球同步上市，这意味着罕见病患者有更多药物可用。截至2023年底，中国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病。
另一方面，保障不足。随着国家基本医保目录动态调整，并且最近几年对罕见病药物越来越开放和包容，最新数据显示，目前已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖了42个罕见疾病种类。除基本医保外，目前罕见病患者还可通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。
不过，近年来，国家通过动态更新罕见病目录、推动医保准入、鼓励本土研发等举措，持续完善罕见病保障生态。谈及目前罕见病防治现状，胡轶清表示，近年来，国家在“健康中国2030”规划中，秉持“全民健康”理念，即每个人均享有健康的权利。在过去七八年里，国家出台了诸多有利于罕见病患者的政策，这些政策主要集中在两个方面：一方面，在注册环节，国家为罕见病用药提供了优先审评与绿色通道。例如，借助海南博鳌、北京天竺等先行区，加速尚未上市的罕见病药品进入中国市场；另一方面，在诊疗体系。自国家发布第一批、第二批罕见病目录以来，截至目前，已有207种罕见病药物被纳入罕见病目录。同时，在国家卫生健康委员会的指导下，建立了覆盖419家医院的罕见病协作网，参与罕见病诊疗工作的专家数量亦显著增加。
“过去常说‘能治疗罕见病的专家比罕见病患者还少’，如今这一说法或许已不完全适用，因为越来越多的专家正投身罕见病诊疗，诊疗体系建设已初具规模。”胡轶清认为，政策方面还有一些方向可以期待给予进一步支持，亟待解决的问题是政府如何强化罕见病药物的支付保障。
胡轶清进一步解释道，可以从两个层面进行探讨。尽管目前已有部分罕见病药物被纳入国家医保目录，患者在享受医保报销后，仍需根据地区政策和药物种类承担一定比例的自付费用。如何进一步降低医保目录内罕见病药物的自付比例，运用商业保险创新目录，或者通过大病保险、医疗救助金、惠民保以及慈善救助金等，对医保目录内的罕见病药品进行二次报销，这将显著减轻患者的自付压力，使他们能够用上新药，并规范用药时长。
据记者观察，由于罕见病用药价格高昂，许多患者面临沉重的经济负担，导致无法持续完成疗程，用药断断续续，从而无法获得应有的治疗效果。例如，一款用于治疗儿童I型神经纤维瘤病（NF1）的药物，若患者停药，肿瘤可能会复发并重新生长，断断续续用药对患者极为不利，治疗效果将大幅降低。若能坚持用药，肿瘤则能够得到控制，甚至缩小。药物可及性已然成为患者需要面对的难题。
由于近70%的罕见病在儿童期发病，关注罕见病问题，本质上就是关注下一代的健康成长，因此需要为儿童群体提供充分的医疗保障。“我们也呼吁借鉴国际经验，设立创新药物基金，专门支持最前沿的创新药物。”胡轶清指出，这些创新药品独立于普通医保体系之外，通过创新药基金获得支持。创新药基金能够提供更为优惠的价格和更高的报销比例，使罕见病患者从中受益。
破局“最后一公里”
当前，随着政策层面的持续推进，各方正共同努力破解罕见病药物可及性的“最后一公里”难题。
10月30日至11月3日，国家医保局组织开展2025年国家基本医保药品目录谈判竞价和商保创新药目录价格协商工作，120家内外资企业现场参与，其中参与基本医保药品目录谈判竞价的目录外药品127个，参与商保创新药目录价格协商的药品24个。
值得一提的是，2025年国家医保目录调整新增设商保创新药目录，推动更多创新药进商保。根据国家医保局公布的信息，共有121个高值药品通过商保创新药目录形式审查。
国家医保局医药服务管理司司长黄心宇表示：“商保创新药目录由国家医保局组织制定，我们考虑与医保目录同时申报、同步调整。企业可以自主申报纳入医保药品目录或者商保创新药目录，也可以同时申报两者。与医保目录调整的不同点在于，商保创新药目录将充分尊重商业保险公司的市场主体地位。”
除了支付问题，各方也在诊断方面不断发力。回溯罕见病的特征，诸多罕见病并非仅关联一个科室。与其他疾病不同，其可能涉及多个科室。以儿童神经纤维瘤病为例，患者初诊时，可能因骨骼畸形前往骨科就诊；可能因面容受损去整形外科；可能因纤维瘤影响生长发育而到内分泌科；也可能因身体出现牛奶咖啡斑在皮肤科就诊。所以，这类疾病可能涉及多个科室，致使漏诊的概率极大。
针对此情形，为助力患者更快确诊，阿斯利康至少在每个省份支持设立了一到两家罕见病卓越中心（CoE），这些中心的首要职责是构建多学科会诊机制。尽管各医院可能由不同科室主导，但这种多科室协作机制可确保患者无论首诊于哪个科室，均能被精准转介至最适宜的科室进行会诊，最终实现确诊并开展规范化治疗。
胡轶清指出，罕见病单一病种的发病率着实极低，患者数量亦相对较少。目前所发现的罕见病种类日益增多，甚至已逾1万种。疾病数量持续增长，并非出现了新增疾病，而是以往未被发现。随着更多临床医生与科学家投身于这一领域，我们发现罕见病的种类远超想象。因此，虽然单个罕见病种发病率低、患者规模小，但将所有罕见病患者汇总后，这个群体规模不容忽视。
“当然，针对某一单一病种开展药物研发，单个患者所分摊的研发成本无疑是高昂的。然而，在全球7000多种罕见病中，仅有5%具备治疗手段，仍有大量罕见病患者面临无药可医的困境。作为制药企业，我们最重要的社会责任正是研发治疗这些尚无有效药物疾病的药物，从而推动人类健康事业发展。”胡轶清说道，随着技术的发展，作为制药企业，阿斯利康十分愿意投入资源，探寻并开发创新药物，为那些无药可治的罕见病患者带来生存的希望，使其重回健康生活，从而推动整个人类健康事业的进步，这与公司的使命高度相符。
“我们研发出一款补体抑制剂产品，对此我深感自豪。它就像一把钥匙，已成功用于治疗国家罕见病目录中的四种疾病，这凝聚了我们团队的全部心血。”胡轶清说。
目前，政策保障与市场创新正携手推动中国罕见病防治体系不断完善。随着基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，以及商业健康保险、社会慈善等多元保障路径协同发展，罕见病药物的可及性和可负担性正逐步提升。
瑞颂制药首席执行官、阿斯利康首席战略官Marc Dunoyer认为，中国在全民健康、医药创新发展等方面的战略部署，与阿斯利康深耕罕见病领域的使命高度契合。罕见病患者面临的疾病负担远超普通慢性病患者，提升罕见病诊疗可及性，既是减轻患者家庭负担的关键举措，也是全球健康领域追求公平与普惠的共同目标。
此外，眼下，跨国企业通过进博会等平台加速引入全球创新疗法，从207种到7000多种，中国罕见病目录覆盖范围仍有巨大扩展空间；诊疗资源分布不均衡问题亟待解决；部分罕见病药物研发难度大、成本高、可及性不足。
但正如全国罕见病诊疗协作医院的不断扩展、医保覆盖范围的持续扩大所展示的那样，中国正在罕见病防治保障道路上稳步前行。
咳嗽、喉咙痛、发高烧可能是感染病毒，也可能是其他疾病引起的。建议患者及时就医，在医生的指导下完善相关检查，明确病因后进行针对性治疗。1、是的情况：如果患者近期有接触过新型冠状病毒感染者，出现上述症状， 胃癌患者在进行放射性治疗时，出现发热的情况是否需要停止放疗取决于引起发热的原因。如果是因为药物不良反应导致，则一般不需要停药；如果是感染引起的，则建议及时就医。1、不需暂停：部分化疗药物可能会对机体 飞蚊症和玻璃体液化不一定有关系。飞蚊症是指患者眼前出现飘动的小黑影，在看白色明亮的背景时症状更为明显。一、没有关系的情况1.生理性因素：随着年龄的增长，眼睛内的玻璃体会逐渐发生退行性改变，从而导致玻 如果出现过敏性鼻炎，患者在夜间时可能会因为体位改变而加重症状。此时建议通过一般治疗、药物治疗等方法缓解不适。1、一般治疗：对于此类人群而言，在日常生活中应注意远离变应原，并注意避免接触花粉、尘螨以 患者出现鼻窦炎，且流出黄脓性分泌物的情况时，可能是由于细菌感染导致。建议及时就医，在医生指导下进行治疗。1、原因：当人体抵抗力下降或受到致病菌侵袭后，容易引起上呼吸道感染，从而诱发急性鼻窦炎的发生。此 通常情况下，两边肾脏都长了错构瘤是否需要进行手术治疗需根据患者的具体情况而定。如果病情较轻且没有明显不适症状，则一般不需要特殊处理；但如果病情严重或出现明显的临床表现时则建议及时就医，在医生指导下 。本文链接：进博观察：罕见病用药保障需破局，上千种疾病仍等“药”来http://www.sushuapos.com/show-9-74780-0.html
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