遗传性肿瘤通常由生殖细胞系的基因突变引起，主要包括抑癌基因失活、原癌基因激活以及DNA修复基因缺陷等类型。这些突变可通过家族遗传增加个体患癌风险，常见于BRCA1/2、TP53、APC等基因。
1、抑癌基因失活
抑癌基因如TP53、RB1等发生突变时，会丧失调控细胞正常增殖的功能。TP53基因突变可导致Li-Fraumeni综合征，患者易患乳腺癌、骨肉瘤等多种恶性肿瘤。临床可通过基因检测筛查突变，携带者需定期进行肿瘤监测，必要时可考虑预防性手术。
2、原癌基因激活
原癌基因如RET、MET等获得功能性突变后，会持续刺激细胞异常增殖。RET基因突变与多发性内分泌腺瘤病2型相关，可能引发甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。针对特定突变可使用靶向药物如凡德他尼胶囊进行干预。
3、DNA修复缺陷
BRCA1/2等DNA修复基因突变会导致同源重组修复障碍，增加乳腺癌、卵巢癌风险。这类突变使细胞更易积累二次突变，林奇综合征相关的MMR基因突变也属此类。奥拉帕利片等PARP抑制剂可作为针对性治疗方案。
4、错配修复异常
MLH1、MSH2等错配修复基因突变会导致微卫星不稳定，引发结直肠癌、子宫内膜癌等。这类患者肿瘤组织常显示高度微卫星不稳定性特征，免疫检查点抑制剂如帕博利珠单抗注射液可能具有较好疗效。
5、表观遗传改变
CDKN2A等基因的甲基化修饰异常也可遗传，导致黑色素瘤、胰腺癌等发病风险升高。这类表观遗传突变可能与环境因素相互作用，需结合家族史和分子检测综合判断。
对于具有遗传性肿瘤家族史的人群，建议通过遗传咨询和基因检测评估风险。保持健康生活方式，避免吸烟、过量饮酒等危险因素，定期进行针对性肿瘤筛查。确诊突变携带者应在专科医生指导下制定个性化监测方案，必要时考虑预防性干预措施。
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