其目的在于了解患者的疾病状态，它对于先天性胆管囊性扩张症本身的诊断意义不大。
1.肝功能检查用于患者有无黄疸、胆道梗阻以及肝功能状态，是否合并肝硬化。
2.血淀粉酶用于了解患者是否有合并胰腺炎的可能，淀粉酶增高还可以提示患者是否存在胆胰管汇合异常，淀粉酶正常并不表示患者无胆胰管汇合异常，这点临床上需加以注意。
3.肿瘤标志物检测如癌胚抗原、CEA、CAl9-9，在年龄较大、病程较长的患者有助于合并肿瘤患者的检出。
单纯根据临床表现，其确诊率甚低。Ishide报告仅有3.5%。由于检查及诊断水平的提高确诊率已达72%～90%。婴儿较成人易于诊断。为了提高诊断率，除了一般性的理学检查外，还可酌情考虑选择下列辅助检查方法:
1.B超、CT检查是安全、有效而无损伤的检查手段，可以较好地确定囊肿大小及其部位。其诊断率较高，而且可以鉴别肝脓肿及肝脏肿瘤。尤其是廉价而有效的B超，可作为首选的检查方法。B超如果发现可疑胆管囊肿内有囊壁增厚或结节样改变时，应警惕癌变。
2.腹部X线检查囊肿大时平片即可发现与囊肿一致的阴影以及充气胃肠受压移位的影像。上消化道钡餐造影或者钡灌肠能够更确切的反映增大囊肿压迫周围脏器的情况。上消化道钡餐造影时，可见十二指肠C型肠襻影增大，并且向前下方移位。若囊肿位于十二指肠内相当于壶腹部时，可见十二指肠变形或者充盈缺损影。钡灌肠时可见结肠肝区向前下方移位。
3.肾盂造影可以发现由于肿大的囊肿压迫输尿管而导致肾盂扩大、变形，而且有利于鉴别肾脏的肿瘤、畸形以及腹膜后肿瘤。
4.选择性腹腔动脉造影可发现无血管肿块影。
5.经内镜逆行胰胆管造影(ERCp)、经皮经肝胆管造影(pTC)不仅可以显示囊肿部位和类型，而且可以了解整个胆管系统的情况。对于有无结石、肿瘤，以及对于胰胆管合流异常的检查时ERCp尤为有益。当严重黄疸胆管炎或者ERCp失败的情况下，可以实行pTC检查。若在超声引导下行pTC则更加安全可靠。二者联合应用时，对诊断无典型三主征者或疑难病例尤有价值。
6.131I玫瑰红扫描可用于小儿胆管疾病的检查。
7.经静脉胆管造影由于小儿胆囊浓缩能力差，另外胆囊扩张部位的大量胆汁使之显影不充分。故对于小儿若是使用5%葡萄糖50ml加入胆影葡胺1g静脉点滴，胆管造影效果较佳。
8.99mTc-HTDA闪烁显相可显示胆管的解剖结构和功能状态。
9.胆管术中造影可大大提高本病的诊断率，并了解整个胆管病理改变情况。
10.MRI和磁共振胆胰管成像(MRCp)是目前最新的一项技术，具有与ERCp相当的诊断价值，可以清晰显示肝内外胆管、胆囊、胰管以及胆胰管汇合部，无诱发急性胆管炎和急性胰腺炎的后顾之忧，尤其是对于不适合行ERCp的患者其诊断价值是显而易见的，如重度黄疸、合并胰腺炎发作者、既往曾行胆肠吻合的病人等。
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