21世纪经济报道记者 闫硕
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。在我国，罕见病患者已超2000万，构成了一个不可忽视的群体。在全球所有已知的罕见病中，存在有效治疗手段的仅约5%。而诊疗过程中，42%的患者经历过误诊，平均确诊时间为4.26年，这更加重了患者的诊疗负担。
研究显示，罕见病带来的疾病负担远高于常见疾病，因病致贫率在我国超过了35%。同时，对患者家庭和社会而言，罕见病导致的肢体残疾、心理折磨、自理能力丧失，阻碍了患者回归社会，这也导致整个家庭需要承担无休止的照料责任与精神压力。医疗卫生体系亟待填补这一保障缺口。
为此，世界卫生组织于2025年第一次将罕见病列为全球卫生公平和包容的优先事项，敦促各成员国制定国家罕见病健康计划，内容包括提升诊断水平、提供可负担的治疗，以及出台更多支持研究和创新的政策。这也为中国罕见病诊疗保障体系的完善指明了方向。
近年来，我国在罕见病领域的进步有目共睹。《2026罕见病行业趋势观察报告》显示，2025年中国罕见病治理正经历一场深刻的系统性变革，各主要领域均有突破。截至 2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录。2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布“医保目录+商保创新药目录”的“双目录”，标志着“医保基础保障+商保补充保障”的双轨时代正式开启。这将使医保目录与商保创新药目录互补衔接，有助于进一步提升罕见病高值药品的可及性。同时，“双目录”使得我国“1+3+N”多层次医疗保障体系得到优化升级。
但与此同时，药物研发仍待突破、治疗可及性区域不均、高值药支付负担沉重、长期保障机制尚不健全等短板仍未补齐。
在业内专家看来，罕见病问题不仅是民生保障课题，也是生物医药产业弯道超车的重要赛道。罕见病药物投入是“健康中国”的长期投资，是增进社会整体健康福祉的必要举措。
诊疗仍存挑战
我国罕见病诊疗保障体系虽已迈出关键步伐，但在研发创新、临床诊疗、药品供给、医保保障等多方面仍存在壁垒，供需两端的痛点相互交织，成为制约罕见病领域发展的核心问题。
复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任王艺向21世纪经济报道记者指出，我国目前对罕见病的患病基数解析不足，缺乏专项经费开展系统性摸底，大量患者处于未诊断状态。与此同时，罕见病早期筛查在国内尚未全面普及。“我们需要花很大力气让这些罕见病先被看见，需要去了解他们所处的困境和需求。”
罕见病诊疗的核心特点，是高度依赖前沿技术。王艺表示，现有常规技术往往难以覆盖其发病机制，必须通过发现新靶点、解析新通路，并借助创新技术加以干预与纠正，才有可能实现有效突破。也正因如此，绝大多数罕见病目前无法根治，90%以上的罕见病缺乏有效的根治与靶向治疗手段。
在王艺看来，当前罕见病科研创新面临的最大挑战，在于科研基金与重点项目过度集中于基础研究团队和平台。这类机构往往不直接接触临床一线与患者，难以第一时间捕捉真实的临床关键科学问题，也就很难提出具有临床针对性的重大研究命题。因此，应将更多罕见病相关的重大研究项目，交由临床医生和医疗机构牵头承担，而非单纯依托基础研究平台。更重要的是，不少人尚未意识到，罕见病其实还是破解常见病、多发病的关键切口。
实现病有所医、医有所药，是罕见病诊疗的核心前提，而诊断与药物研发之后，药物可及性本身仍是诊疗环节的突出短板。
上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任向21世纪经济报道记者指出，罕见病诊疗对临床医生仍是新课题，部分医生存在用药顾虑，不敢开具处方，所以需同步加强医师用药培训与药品学术推广。
药品可及不单是物理层面的有药可用，经济可负担性是更大的现实障碍。金春林表示，当前我国已形成基本医保、商业保险、社会捐助等多元保障模式，但整体保障机制仍较为碎片化，制度性保障效能有待进一步完善。
王艺向记者指出，各地罕见病医疗保障政策并不均衡，同一病种、同一药物的报销比例、报销流程与便捷度在全国范围内存在差异。这种区域间保障政策的差异，迫使不少罕见病患者跨区域奔波就医，增加了就诊过程中的困难与成本，也有部分患者选择在其他地区落户，这些也是当前罕见病保障体系中突出的问题。
此外，药物纳入医保后，医院端的药品配备又成为新的堵点。金春林指出，罕见病用药人群规模较小，医院普遍担心药品积压过期，难以要求所有医院均常规备货。“可依托发达的现代物流体系，搭建全国统一的罕见病药品供应平台，患者完成登记后，可通过平台直接对接医保及多元支付渠道结算，从而破解医院备药难题。”
《2026罕见病行业趋势观察报告》也明确，诊疗体系建设取得系统性进展。国家卫生健康委发布《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》；与多部门联合发布《“儿科和精神卫生服务年”行动方案（2025-2027年）》，覆盖儿童罕见病；推动诊疗协作网进一步优化，全国多地加速落地罕见病专科中心与多学科诊疗（MDT）门诊，全国罕见病诊疗协作网医院增至419家，平均确诊时间从4年缩短至4周。《2025年国家医疗质量安全改进目标》更是首次将罕见病明确纳入年度医疗质量重点领域。
多方协同破局
罕见病的破局之路，从来不是单一主体能够完成的，需要国家、医疗、产业、社会的多方协同，共同推动生物医药产业创新升级，从而惠及更多罕见病患者。
国家药监局药品审评中心（CDE）公布数据显示，2025年我国罕见病领域获批药物48个，药物覆盖20多种罕见病，使多种罕见病迎来首款针对性治疗药物，解决了这些罕见病患者“无药可用”的局面。其中17款药物由中国企业生产。2025年新规将罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”，大幅缩短临床启动和上市审批进程 。
金春林指出：“罕见病药品不仅有治疗价值，还有社会价值。为此，国家出台了一系列政策全链条支持创新药发展，包括刚刚修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》对符合条件的罕见病治疗用药品，给予不超过7年的市场独占期。”
金春林呼吁以患者为中心，建立健全保障体系。针对目前的保障缺口，通过设立国家级罕见病专项基金，精准满足患者诊疗与用药的特殊需求，防范“因病致贫、因病返贫”；又能激励企业加大创新投入，打通“研发-临床试验-商业化应用”闭环。
谈及罕见病专项基金的构建，金春林表示，浙江、江苏已形成可借鉴的实践经验，“我认为的理想模式与之类似，首先筹资来源应是多渠道的，但基本医保必须摆在前面，并非设立专项基金后医保就不再承担保障责任。其次是依托专项基金，单独建立罕见病药品的报销范围与报销标准，与基本医保体系分开设计、互补衔接。”
“此外，专项基金不只用于医疗救治，还可覆盖康复、长期护理等全流程疾病照护；针对高值罕见病药物，可以设置个人自付封顶线，因为对罕见病患者而言，即便医保报销80%，剩余20%的费用对患者家庭仍压力巨大，专项基金能破解这一难题。”金春林说。
推动国家级罕见病专项基金落地，亟须加强顶层设计。金春林指出，当前我国基本医保正由地市级统筹逐步向省级统筹过渡，长远目标为全国统筹。罕见病领域可作为先行突破口，直接提升至国家统筹层级，通过人均2—3元的统一筹资建立国家级专项基金，实现保障标准、资金管理、支付范围全国统一。
从研发端看，我国已成为国际罕见病临床试验的重要合作阵地。王艺表示，我国充足的患者资源能实现快速招募，短时间内集齐足量受试者，不仅大幅降低研发成本，更能提升成果转化成功率。
作为企业方，阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清向21世纪经济报道记者表示，我国拥有庞大的罕见病患者基数，且患者家属配合度高，加之高水平临床专家团队的支撑，我国罕见病临床领域的国际话语权正持续提升，越来越多中国专家深度参与多项国际指南的制定，在全球罕见病诊疗舞台上发出鲜明的中国声音。
凯西中国总裁兼总经理邓浩青也对21世纪经济报道表示，在多地利好政策落地及国家审评审批流程持续优化的推动下，公司多款罕见病治疗药物的上市周期显著缩短、或率先通过 “临床急需药品临时进口”政策惠及患者，或被纳入“优先审评”通道得以快速获批，迅速填补相关疾病领域的治疗空白。在国家政策指引下，我国罕见病多层次医疗保障体系不断完善。
展望“十五五”，随着基因、靶向等创新技术的深度应用，罕见病赛道有望迎来爆发式产出。王艺认为，部分药企或将实现一年多款产品落地。如果能加快全国系统性布局，我国罕见病研发与转化速度将实现质的飞跃。
正如《2026罕见病行业趋势观察报告》所显示，2025年的中国罕见病领域，正通过跨部门联动与多主体协同，逐步构建起一个覆盖患者全生命周期的综合治理体系，为罕见病保障的可持续发展奠定坚实的制度基石。
从边缘生存到国家议程，这份年度观察记录下的正是这一历史性跨越的坚实足迹。
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