21世纪经济报道记者季媛媛
2026年2月28日，第19个国际罕见病日。主题定为“不止罕见”（Beyond Rare）。
这四个字对于王芳来说，意味复杂。作为神经纤维瘤病（NF1）患者，也是病友组织“泡泡家园”的负责人，她太清楚“罕见”二字背后隐藏的重量。它不是统计学上一个孤立的发病率数字，而是母亲悬在房梁上的身影，是二哥瘫痪在床的十年，是三十多年后那个站在楼顶、握着发烫手机被劝下来的陌生女人，是自己额头上那颗挤压左眼、被唤作“牛眼睛”的瘤体，也是体内仍在悄然生长的、不肯妥协的命运。
这是一种由NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，患者会在神经末梢长出大大小小的肿瘤。约30%至50%的患者会发展为丛状神经纤维瘤（PN），在儿童期迅速生长，造成毁容、疼痛、运动障碍，甚至恶变。在中国，像王芳这样的罕见病患者不少于2000万。而神经纤维瘤病，作为其中发病率较高的病种，长期以来被视为“不死的癌症”，不少患者面临诊治困境，只能眼睁睁看着瘤体吞噬自己的身体与尊严。
然而，在刚刚过去的这一年，局面正在发生微妙而深刻的裂变……
疾病的多重枷锁
如果仅将罕见病视为医学问题，便无法理解患者家庭真正的困境。
王芳的人生最初记忆定格在六岁的傍晚。母亲把年幼的她与二哥支出院子，等她回来，母亲已经悬在房梁上。母亲也是神经纤维瘤病患者，症状不明显，却将致病基因传给了三个孩子。多年后王芳回看，才发现一个宿命般的巧合：二哥因脊柱侧弯手术失败而瘫痪，被推进手术室的那天是2月28日——多年后，这一天被定为国际罕见病日。
在那个人们对基因遗传病一无所知的年代，村民将这家人的遭遇归咎于“风水不好”。二哥离世，大哥远走，破败屋檐下只剩她和暴躁的父亲。身上的瘤体疯长，腰腹剧痛日夜侵袭，而比病痛更刺痛她的，是父亲无休止的责难。
这是一种被层层包裹的痛苦：疾病本身带来的生理疼痛；家庭内部因经济与精神压力产生的裂痕；外部世界像空气一样无处不在的歧视；因容貌毁坏而彻底崩塌的自我价值感；还有那种日复一日、消磨所有意志的疲惫。
2025年全球神经纤维瘤病（NF）大会上发布的一篇系统综述，以数据印证了这种沉重的负担。研究显示，尽管85%成人1型神经纤维瘤病（NF1）患者出现症状，但仅有小部分患者接受治疗，且46%患者出现疾病进展。头颈部（51.6%）是发生丛状神经纤维瘤（PN）最常见的部位，85.9%的患者出现并发症，其中最常见的并发症是容貌受损（34.9%）、疼痛（16.7%）和运动障碍（8.9%）。
此外，另有研究显示，约69.5%的患者接受过手术治疗，但术后并发症发生率高达13.0%至30.0%。更令人忧虑的是恶性肿瘤转化风险，约8%至13%的患者会发生恶性周围神经鞘瘤（MPNST），而一旦恶变，五年生存率仅约50%。
这些数字背后，是无数个王芳和她的病友们。2007年，在安徽蚌埠的一家医院，王芳终于得到了那个迟到二十多年的答案：I型神经纤维瘤病。那一刻，她感到的不是恐惧，而是释然——她终于知道自己为什么“长成了很多人讨厌的样子”。
此前，上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰以及整复外科副主任医师王智超就NF1疾病诊疗现状、患者生命和生存情况等问题进行了分析。他介绍，这个疾病的发生与三方相关，一是患者及其家庭，二是医生群体，三是社会认知。比如，儿童患者刚开始出现症状时会以牛奶咖啡斑为主，但随着孩子病情的逐渐恶化，该疾病会累及皮肤、骨骼、神经等多系统慢性综合征，最终使一个家庭陷入痛苦中，并且会因为得不到有效医治的信息和方法逐渐丧失信心。
“如果他们能够尽早了解干预治疗，就能够受到病情最小的伤害，这是一种需要长期和医生合作来治疗的疾病，需要让更多病人了解充分的信息，并且让他们知道自己能够得到治疗。”李青峰说。
2026年国际罕见病日来临之际，复旦大学附属儿科医院院长王艺强调，我国目前对罕见病的患病基数解析不足，缺乏专项经费开展系统性摸底，大量患者处于未诊断状态。与此同时，罕见病早期筛查在国内尚未全面普及。“我们需要花很大力气让这些罕见病先被看见，需要去了解他们所处的困境和需求。”
“最后一公里”有多远？
对于罕见病患者而言，诊疗难的“两座大山”始终横亘在前：一是“诊断难”，二是“用药贵”。
得益于国家罕见病诊疗协作网的建立，前者正在得到改善。目前，覆盖全国的419家协作网医院已构建起三级防控体系，将患者确诊时间从过去的平均4年缩短到4周以内，诊疗费用降低90%，累计登记患者数据达193万例。
真正的攻坚点，在于后者。
2023年9月，阿斯利康宣布在神经纤维瘤病领域首个创新药物科赛优®（英文商品名： Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）正式上市，惠及3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，该药物于同年底被纳入国家医保。临床研究显示，该药在中国患儿中的最佳客观缓解率（ORR）达81.3%，中位缩瘤45.6%，同时能改善患儿运动功能，认知功能，生长发育等。目前，该药成人NF1-PN的适应症已在欧盟，美国，日本等多地获批，未来有望给中国患者带来全生命周期的守护。
2025年6月，由复星医药自主研发的MEK1/2抑制剂芦沃美替尼片（复迈宁®）在上海、北京、广东等多省市开出首批处方，成为国内首个同时获批成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及2岁及以上儿童青少年NF1双适应症的靶向药物。临床研究显示，该药最佳客观缓解率（ORR）达60.5%，中位至缓解时间仅4.7个月。
这是一场从“无药可用”到“有药可及”的跨越。据21世纪经济报道记者梳理，2025年我国罕见病领域获批药物48个，药物覆盖20多种罕见病，使多种罕见病迎来首款针对性治疗药物，解决了这些罕见病患者“无药可用”的局面。其中17款药物由中国企业生产。2025年新规将罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”，大幅缩短临床启动和上市审批进程。另外，截至 2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录。
2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布“医保目录+商保创新药目录”的“双目录”，标志着“医保基础保障+商保补充保障”的双轨时代正式开启。这将使医保目录与商保创新药目录互补衔接，有助于进一步提升罕见病高值药品的可及性。同时，“双目录”使得我国“1+3+N”多层次医疗保障体系得到优化升级。
然而，“进目录”不等于“进得去医院”、“进得了家门”。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受21世纪经济报道记者采访时指出，药物可及性应分解为三个层面：物理可及（有药可用）、经济可及（用得起药）和医院可及（医院愿意并能够提供药）。“当前我国已形成基本医保、商业保险、社会捐助等多元保障模式，但整体保障机制仍较为碎片化，制度性保障效能有待进一步完善。”
物理可及层面，全球已知约7000种罕见病中，仅约5%有药可治，先天不足。经济可及层面，虽然医保覆盖了部分药品，但部分高值药物的患者自付部分仍难以承受，超过35%的罕见病家庭面临因病致贫的风险 。而医院可及则更为微妙：由于罕见病用药需求量小、价格高、存储管理要求严格，医院缺乏进药的动力与合理的补偿机制。
王芳对此深有体会。作为一款国产靶向药的临床受试者，她亲身经历着肿瘤被控制住的希望，也目睹着病友群中仍然存在的焦虑：药有了，但能在哪里买到？自付的部分，家里能否扛得住？停药后肿瘤会不会反弹？
从“碎片化保障”到“国家级基金”
当前，我国罕见病防治事业正由高速发展期进入精细完善期 。政策层面，一系列关键措施密集出台：2024年政府工作报告提出“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”；2026年1月新修订《中华人民共和国药品管理法实施条例》颁布，首次建立罕见病治疗用药品独占期制度，规定对符合条件的罕见病治疗用药品，药品上市许可持有人承诺保障药品供应的，给予不超过7年的市场独占期；2月，国家药监局发布《罕见病用化学药物药学研究指导原则》，将注册检验批次从3批减为1批，以加速推动药物研发上市。
然而，也有罕见病研究专家学者指出，当前最紧迫的问题之一，是“罕见病定义尚欠缺”。这导致科研机构和制药企业难以明确研发方向，监管部门难以制定统一审批标准，慈善组织难以确定救助对象。建议以“人群患病率低于1/10000”作为中国罕见病定义，为后续政策扫清“定义屏障”
更大的破局点，在于支付体系的制度创新。基本医保“保基本”的定位决定了其难以完全覆盖所有高值创新药，商业保险遵循“大数法则”，而罕见病恰恰是“小数”事件。理想的方式是通过带有一定强制性的社会保险机制。专项基金并非替代现有多层次保障体系，而是对其的关键补充与强化。
九三学社成员、原上海市政协常委黄鸣对21世纪经济报道记者表示，当前，罕见病基金在实际建立、落地及突破等方面，仍存在诸多待解决的要点。政府应发挥牵头与引导作用，联合医疗机构、企业、患者组织、公益组织等各类机构，共同探讨基金的使用方式。同时，要对基金管理进行科学评估，最终由政府部门提出指导性意见。
“因此，政府部门需着重解决资金来源多元化的制度设计问题，制定引导性政策，鼓励各部门参与。除政府部门外，如残联、总工会、慈善机构、红十字会等重要团体组织，因其具备平台和资金优势，应在这一过程中发挥重要作用。”在黄鸣看来，社会各方，包括企业、公众、基金会、媒体以及广大民众，均应参与到推动专项基金落地的工作中来。
回到王芳的故事。2016年，她偶然进入成立仅一个月的“泡泡家园”。在这个提倡互助的群体里，她感受到一种不同的力量。她在QQ签名上写下八个字：“心若向阳，无所畏惧。”
这八个字，成为她公益之路的起点。
此后十年，她的手机变成24小时不关机的救助热线。无数个深夜，电话那头是濒临崩溃的患儿父母。她用自己的经历，把那些在黑暗中盲目乱撞的人，一把拉回来。经费紧张时，出差只选票价最低的夜间硬座；为了省下住宿费，冬日凌晨的火车站地下通道、24小时快餐店角落，都曾是她的落脚点。
起初，王芳觉得“公益”二字宏大而遥远。十年后，回望来路，她给出了完全不同的答案：公益不是施舍，不是怜悯。它不仅仅是物质的给予，更是一种生命的联结——它是自救与互助的共同体，由每一个微小的行动者共同构建；它于无形中汇聚各方善意，让无数座孤岛，最终连成了大陆。
对于神经纤维瘤病患者群体而言，命运似乎是一场基因程序里的Bug。但当政策之光、产业之光与公益之光交织在一起，那道修复Bug的力量，正在被一点一点地焊接起来。
让罕见，被看见。不止罕见，更要被治愈。
在不通风的地方老是止不住地咳嗽，可能是由于环境因素、过敏性鼻炎等原因导致。建议患者及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。1、环境因素：如果周围空气比较干燥或者温度比较高，则会导致咽喉黏膜受到刺激，从 支原体肺炎是一种由肺炎支原体引起的呼吸道感染。该病常见于儿童和青少年，主要通过飞沫传播。在患有支原体肺炎后，患者可能会经历一段时间的咳嗽症状。然而，如果咳嗽持续时间较长或反复发作，可能有以下几种原 过敏性哮喘是一种慢性气道炎症性疾病，在临床上主要表现为反复发作性的喘息、胸闷和咳嗽等症状。治疗上主要是通过药物控制症状，并且积极寻找并避免诱发因素。一、治疗方法：1、一般处理：患者需要远离可能引起 通常情况下，出现后半夜老是咳嗽的情况可能是由于环境因素、支气管炎等原因引起的。患者需要根据不同的原因采取相应的治疗措施。1.环境因素：如果室内空气比较干燥或者晚上睡觉时没有盖好被子导致身体受凉等 如果出现过敏性鼻炎，患者在夜间时可能会因为体位改变而加重症状。此时建议通过一般治疗、药物治疗等方法缓解不适。1、一般治疗：对于此类人群而言，在日常生活中应注意远离变应原，并注意避免接触花粉、尘螨以 布加综合征引起的肝硬化的生存期，需要根据患者的具体情况而定。如果病情较轻且及时治疗，则可能不影响寿命；但如果病情严重或未得到积极有效的治疗，则可能会缩短患者的生存时间。布加综合征是一种罕见疾病，其特 。本文链接：国际罕见病日：神经纤维瘤病群体等待的“不止罕见”http://www.sushuapos.com/show-9-78574-0.html
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