每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年的主题是“Share Your Colours”(点亮你的生命色彩)。
为了更好地服务尿素循环障碍的患者家庭，推动疾病管理水平提升，增强患者疾病管理意识，由北京病痛挑战公益基金会、尿素循环障碍之家联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心特发起的“点亮生命色彩”关爱尿素循环障碍国际罕见病日特别活动将于2月26日举办。
罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，大多属于遗传性疾病，常常危及生命。据报道，目前已知的罕见病有超过10000+种。
尿素循环障碍(Urea Cycle Disorders，UCDs)是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。
尿素循环障碍(UCDs)主要表现为新生儿期或之后出现的高氨血症。临床表现包括：以急、慢性高氨血症引起的神经和消化系统症状为主要症状表现，死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理;急性高氨血症可能引起恶心、呕吐、意识障碍等急性脑病症状;长期高氨血症可能会引起生长发育迟滞、认知功能障碍等。
2023年，对于尿素循环障碍患者工作开展来说，是全面提升的一年。第二届尿素循环障碍病友会召开，并倡议将每年7月21日设立为“中国尿素循环障碍关爱日”，首部中国尿素循环障碍患者主题宣传片上线，并推出《中国尿素循环障碍患者手册》。多种形式的患者服务、社会倡导活动，助推国内尿素循环障碍患者受关注度的改变。同时，与患者密切相关的医药领域，也有喜讯传来。新一代氮清除剂药物口服用苯丁酸甘油酯在国内成功上市，进一步丰富和提升了国内患者治疗方案的选择。下一步，我们将继续联合相关方，争取早日把治疗药物纳入国家医保，为患者的药物可及、经济可负担提供有力保障。
本次“点亮生命色彩”关爱尿素循环障碍国际罕见病日特别活动，主办方特别邀请到北京大学第一医院儿科杨艳玲教授作为嘉宾主持，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科黄新文教授、复旦大学附属儿科医院感染传染科陆怡教授分别带来主题演讲，将针对尿素循环障碍患者及家庭关注的临床治疗选择、药物治疗、长期疾病管理等议题进行深入的交流分享。同时，在病友组织分享环节，我们还将介绍尿素循环障碍患者组织的服务工作及新一年的工作计划，以及其他病友组织在政策倡导及减轻药物支付负担方面的经验分享。此外，主办方还特别邀请到患者家属代表带来病友故事分享，为你讲述尿素循环障碍患者家庭故事。
本次医患交流会具体议程如下：
参与方式：请搜索并关注“北京病痛挑战公益基金会”或“博鳌乐城维健罕见病中心”公众号，进行预约在线观看直播。
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