人类与黑猩猩等猿类究竟有何不同？是什么基因密码塑造了独一无二的人类？经过二十多年的努力，4月9日，有科学家达成了一项遗传学“里程碑”般的成果——成功地对六种猿类物种的完整基因组进行了测序，这在几年前还被认为是不可能完成的任务。相关研究成果在线发表于《自然》。
对极度濒危的婆罗洲猩猩的保护工作可能会因对该物种基因组的测序而得到帮助。图片来源：Nature Picture Library
这只研究团队由分布于多个国家的123名研究人员组成，研究结果预计不仅能为猿类保护工作提供支持，还将推动科学家们对人类如何区别于其他猿类的理解。
“我从未想过这会在我的有生之年实现。”论文共同作者、美国宾夕法尼亚州立大学的进化遗传学家Kateryna Makova说道。近25年来，她一直致力于组装猿类基因组的完整序列。
基因组是一个细胞中完整的DNA指令集，对其进行测序意味着确定每个DNA分子中构建模块的身份和顺序。在科学家于2001年成功测序人类基因组后，他们迅速开始着手研究其他猿类的基因组——这些猿类是人类最近的遗传学亲戚。
Makova表示，理解非人类猿类的基因组至关重要，因为它为遗传学家提供了关于人类进化的见解，并揭示了使我们区别于其他猿类的遗传因素。例如，在医学领域，科学家经常研究猿类DNA中导致它们对某些疾病，如艾滋病等具有抵抗力的变异。
过去，科学家曾解码过非人类猿类的部分基因组，但从未能组装出任何物种的完整序列。然而，在目前的研究中，Makova和同事使用了先进的测序技术和算法，使他们能够读取长段的DNA并将其组装成从每条染色体的一端延伸到另一端的完整序列，没有任何缺口。“这是前所未有的成就，”Makova说道。
利用这些技术，研究人员解码了六种猿类物种的基因组：黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊猩猩和长臂猿（合趾猿）。研究者们为每个物种发现了770至1482个可能的新基因。此外，他们还在基因组中此前无法访问的区域发现了异常的DNA结构。
“这是一个非常重要的时刻，”美国密歇根大学安娜堡分校的进化生物学家Liliana Cortés Ortiz评价。完整的基因组将允许进行更详细的研究，“这将帮助我们理解不同灵长类谱系的进化，”Ortiz解释道。
这些结果对于分析濒危猿类种群的遗传多样性尤为重要，此次测序的六种物种均被列为濒危或极度濒危。Ortiz表示，未来这些序列可能帮助科学家识别出那些为了物种生存必须保留基因的猿类种群。
目前，Makova及同事们获得的数据已向全球科学家公开。“这是一个绝佳的资源，”德国海德堡大学的分子生物学家Henrik Kaessmann说道。
全球的科学家正在不断寻找人类独有的基因、某些灵长类特有的基因，以及那些在物种间共享但在功能上有所不同的基因。Kaessmann解释说，为了实现这一目标，遗传学家依赖高质量的参考基因组，以便将自己的基因组数据集映射到其上。他认为，Makova的研究成果提供了“猿类可用的最佳基因组”。
相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-025-08816-3
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